结节性硬化症（tsc）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传病。 　　肾脏是较为常见的受累部位，肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma，RAML）是最主要的表现。RAML又称肾错构瘤，是肾脏最常见的良性肿瘤，可以单发，也可合并结节性硬化症，TS...

　　 喜保宁 / 氨己烯酸片 (VIGABATRIN)是GABA氨基转移酶的抑制剂，具有高度的选择性，对耐药性的部分发作型癫痫特别有效。对继发的全面性癫痫发作疗效差。适用于儿童点头状癫痫和肌阵挛性癫痫。氨己烯酸片可导致嗜睡、晕眩及视野缺损。氨己烯酸片（vigabatr...

　　 依维莫司 ：一种新型口服的mTOR抑制剂。依维莫司的作用具体表现为：①直接作用于血管内皮细胞的mTOR,抑制血管内皮细胞增殖进而抑制肿瘤中的血管生成。②抑制mTOR导致下游底物核糖体蛋白S6激酶β1(简称S6K1）和4E结合蛋白1（简称4E-BP1）的活性降低，抑...

　　tsc合并的婴儿痉挛，标准治疗和首选治疗方案目前已经从ACTH转移到了喜保宁的治疗。为什么强烈推荐这个药物，就是因为癫痫和智商发育的关系。tsc导致的婴儿痉挛大多都是在6个月左右的时候发病，1岁之内是孩子智商发育最为关键的时候，喜保宁可以很快速的...

　　结节性硬化症（tsc）为多器官系统的以良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，主要致病基因为tsc1/tsc2.其在新生儿中的发病率约为1/6000，中国约有超过10万例该病患者。肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是tsc患者常见的肾脏病变，超过80％的tsc患者中伴有tsc-AML...

　　目前 喜保宁 的具体应用剂量和应用时间还没有一个统一的标准，文献报道的使用剂量为18–200 mg/kg/day[25]，美国tsc共识[148-150]上推荐的起始剂量为50 mg/kg/day,其后根据患儿对于药物的反应，逐步增加到100–150 mg/kg/day. 　　该药物的副作用有嗜睡...

　　全球和中国唯一获批对因治疗tsc-AML的靶向药物 飞尼妥 。tsc1/2失活引起mTOR信号通路过度活化是tsc的关键发病机制，以依维莫司（ 飞尼妥 ）为代表的mTOR抑制剂具有抑制肿瘤细胞生长与增殖、抑制肿瘤营养代谢和抗血管生成的三重抗肿瘤作用，依维莫司对因...

　　临床证据显示，多种肿瘤中tsc1功能缺失变异与 mTOR抑制剂 敏感性相关，抑制活化的mTOR信号可作为tsc1功能缺失变异肿瘤的可行治疗策略。临床研究显示，结合应用Hsp90或mTOR抑制剂对tsc1突变的膀胱癌是一种潜在的治疗方式。一项肿瘤动物模型研究发现，tsc1...

　　肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是结节性硬化症（tsc）患者常见的肾脏病变。目前tsc-AML的基本治疗原则是尽可能保留肾单位、肾功能。tsc-RAML基因检测与药物干预研究，旨在探索中国tsc相关肾AML患者tsc基因突变情况及依维莫司（ 飞尼妥 ）治疗tsc基因突变相关...

　　得了结节性硬化症（tsc）合并血管平滑肌脂肪瘤（AML）的患者可能会发生双肾出血，危及生命。以往所用与的血管栓塞术或切除术可能会导致肾功能的不断丧失。 依维莫司 （Everolimus）是一种mTOR抑制剂，是雷帕霉素的衍生物，2010年被FDA批准治疗tsc患者不...

　 依维莫司 /飞尼妥是我们最常使用的乳腺癌药物之一，除了乳腺癌以外依维莫司的适应症正在不断增加，目前被海外医疗研究者发现的适应症还有晚期肾细胞癌。但你以为这就是所有依维莫司被美国FDA所批准的适应症了吗？其实不然，目前诺华生产的依维莫司(飞尼妥...

　　飞尼妥（ 依维莫司 ）是全球和中国唯一获批的对因治疗tsc-AML的靶向药物。EXIST-2是第一个也是唯一的关于tsc-AML患者的前瞻性安慰剂对照临床试验。研究者将118例合并tsc或淋巴管肌瘤病（LAM）的肾AML患者随机分入口服依维莫司组和安慰剂组，中位观察时间...

　　tsc1/2失活引起mTOR信号通路过度活化是结节性硬化症（tsc）的关键发病机制，肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是tsc患者常见的肾脏病变。mTOR抑制剂 依维莫司 （ EVERTOR ）对因治疗tsc主要通过抑制mTOR靶点，三重抑制抑制细胞生长不与增殖，抑制血管生成，是全...