结节性硬化症（TSC）为多器官系统的以良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，主要致病基因为TSC1/TSC2.其在新生儿中的发病率约为1/6000，中国约有超过10万例该病患者。肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是TSC患者常见的肾脏病变，超过80％的TSC患者中伴有TSC-AML.近年来，TSC-AML逐渐引起国内外专家的广泛关注和重视。

　　PI3K/AKT/mTOR是细胞中非常重要的通路，在很多肿瘤中存在传导异常，以依维莫司（商品名：飞尼妥）为代表的哺乳动物雷帕霉素靶点（mTOR）抑制剂具有抑制肿瘤细胞生长与增殖、抑制肿瘤营养代谢和抗血管生成的三重抗肿瘤作用。2016年11月，依维莫司获得国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准用于治疗不需立即手术的TSC-AML成人患者。作为全球唯一获批治疗TSC-AML靶向药物和国际共识推荐的一线方案药物，依维莫司开启了TSC-AML靶向治疗新时代，为这一罕见疾病的患者带来治疗的新希望。

　　①依维莫司疗效显著，可迅速缩瘤，TSC-AML中位缓解时间为2.9个月，有效改善TSC-AML患者AML缓解率（初步分析42% vs 0%；最终分析提高至58%）。治疗12周，44%的TSC-AML患者AML体积缩小≥50%，75%的患者缩小≥30%。依维莫司持续缩瘤，降低出血风险，治疗192周，69%的TSC-AML患者AML体积缩小≥50%，85%的患者缩小≥30%，依维莫司治疗的TSC-AML患者AML进展率低（4.5年内约85%患者无疾病进展）。

　　②依维莫司有效改善TSC-AML患者相关TSC全身症状，治疗显著改善TSC-AML患者皮肤病变缓解率（初步分析26% vs 0%；最终分析提高至68%）。约半数依维莫司组TSC-AML患者室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）体积减小（初步分析10.3% vs 0%；最终分析提高至48%）。

　　③在整个研究的过程中，无AML相关出血或手术的报道。

　　此外，依维莫司中国临床试验注册研究评估了该药治疗TSC-RAML的疗效及安全性，截止2016年12月已完成18例患者全部入组，并获得全部18例入组患者研究核心期（1年）数据。结果显示，依维莫司治疗中国TSC-AML患者起效迅速、缩瘤明显、患者安全可耐受。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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