胃肠道间质瘤（GIST）是一种起源于胃肠道壁间充质组织的罕见恶性肿瘤，主要发生在胃和小肠，偶见于食道或大肠。虽然其发病率较低（日本每年约1500-2500例），但由于其易复发和转移的特性，治疗选择有限，尤其是对于化疗或靶向治疗失败的患者，长期以来存...

　　RET（Rearranged during transfection）基因首次于1985年在重组人淋巴瘤DNA中发现，RET位于10号常染色体长臂，染色体的重组常会导致RET基因中间断裂后与不同的上游基因发生融合，进而形成驱动肿瘤细胞增殖的融合基因。在1990年和2012年先后在甲状腺乳头...

　　神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病，其中，NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致，占所有神经纤维瘤病的96%，发病率约为1/3000-1/2600，多在儿童期发病，出现逐渐加重的疼痛、畸形，甚至毁容和运动障碍，可能...

　　 司美替尼 是一种针对特定病症的有效治疗药物。它适用于年龄≥1岁的成人及儿科1型神经纤维瘤病（NF1）患者，尤其针对那些存在有症状且无法通过手术切除的丛状神经纤维瘤（PN）患者。司美替尼通过抑制相关信号通路，能够有效控制丛状神经纤维瘤的生长，减...

　　 普拉替尼 是一种RET（转染重排）抑制剂，用于治疗特定的非小细胞肺癌和甲状腺髓样癌。它通过精准抑制RET蛋白的异常活性来阻止癌细胞生长，但有时也会影响骨髓中正常血细胞的生成，使得白细胞减少，这是靶向治疗中可能遇到的副作用之一。在服用普雷西替...

　　对于糖尿病、肥胖症等慢性疾病患者来说，“怕打针”几乎是共同的隐忧。注射剂的针头恐惧、操作繁琐，常常导致治疗中断或延迟升级——这是临床中典型的“治疗惰性”。而口服药的天然信赖感，恰好击中了这一痛点。口服多肽曾被称作制药界“圣杯”——胃肠...

　　在糖尿病治疗史上，胰岛素注射曾被视为“终极手段”，而针头带来的恐惧与不便，也成了无数患者心中难以逾越的坎。然而，科学从未停下探索的脚步。当诺和诺德公司全球首个且唯一的口服GLP-1受体激动剂—— 司美格鲁肽 片问世，我们终于迎来了一个不打针、...

　　 塞利尼索 是一种用于治疗多发性骨髓瘤(一种骨髓癌症)的抗癌药物。它与另外两种药物——硼替佐米和地塞米松——联合使用，用于既往接受过至少一种治疗方案的成人患者。此外，它也可与地塞米松联合使用，用于既往接受过至少四种治疗方案，且末次治疗后疾...

　　类风湿关节炎、溃疡性结肠炎等自身免疫性疾病，传统治疗方案中，部分患者对改善病情抗风湿药（DMARDs）、生物制剂反应不佳或不耐受，始终面临“治疗无门”的困境。 非戈替尼 （Filgotinib）的问世，彻底打破了这一僵局——作为高选择性Janus激酶1（JAK1...

　　 司帕生坦 是一种非免疫抑制性的双重内皮素-血管紧张素受体拮抗剂，通过同时阻断内皮素和血管紧张素受体，有效抑制肾脏炎症与纤维化，从根源上延缓肾功能下降，区别于传统单一靶点治疗药物。IgA肾病作为全球最常见的原发性肾小球疾病，已成为导致肾衰竭...

　　原发性IgA肾病是最常见的原发性肾小球肾炎，也是导致肾功能衰竭的重要原因。蛋白尿一直被证明是IgA肾病患者进行性肾功能丧失的危险因素，蛋白尿的缓解与肾脏预后的改善密切相关。在司帕生坦问世前，肾素-血管紧张素系统(RAS)抑制剂是IgA肾病的标准治疗方...

　　免疫性血小板减少症（ITP）是一种以血小板破坏加速和生成受损为核心特征的自身免疫性疾病，部分患者经糖皮质激素、静脉免疫球蛋白（IVIg）、血小板生成素受体激动剂（TPO-RA）、利妥昔单抗甚至脾切除等多线治疗后仍疗效不佳，成为临床亟待解决的难题。...

　　 艾拉司群 是一种口服的靶向治疗药物，专门用于治疗特定类型的晚期或转移性乳腺癌。更具体地说，它主要适用于雌激素受体阳性、HER2阴性的绝经后女性及男性乳腺癌患者，尤其是当疾病在之前的内分泌治疗中出现进展时。它的核心作用机制是降解雌激素受体，...

　　在自身免疫性肝病治疗上，原发性胆汁性胆管炎（PBC）曾是一种让患者备受煎熬的疾病。这种慢性、进行性的胆汁淤积性肝病，主要影响中老年女性，若不及时干预，可逐步发展为肝纤维化、肝硬化甚至肝衰竭。长期以来，熊去氧胆酸（UDCA）是该病的一线治疗药物...

　　胆管癌是一类恶性程度极高、预后极差的肝胆系统恶性肿瘤，发病隐匿、早期无典型症状，多数患者确诊时已处于局部晚期或转移阶段，失去手术根治机会。长期以来，晚期胆管癌临床治疗手段极为匮乏，传统一线化疗方案有效率低、毒副作用剧烈，患者生存期极短...

　　多发性骨髓瘤是一种不可治愈的血液系统恶性肿瘤，尽管近年来蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等治疗药物及嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法的不断发展改善了预后，但仍有部分患者耐药，表现为难治、复发，治疗选择有限。 塞利尼索 是一种首创、口服的选择性核输...

　　 司美格鲁肽 本质上是一种用于治疗2型糖尿病的药物，属于GLP-1受体激动剂，可以模拟人体自身产生的“肠促胰素”。进食后这种激素会增加饱腹感、调控食欲，使胃排空速度变慢，因此服药后身体容易产生“吃不下、吃不多”的感觉，从而自然地减少热量摄入。...

　　 普拉替尼 作为一款强效、高选择性的口服RET抑制剂，填补了国内RET融合阳性肿瘤靶向治疗的空白，其重要性首先体现在对治疗困境的精准破解上。在普拉替尼上市之前，RET融合阳性肿瘤的治疗主要依赖卡博替尼、凡德他尼等多激酶抑制剂，这类药物靶向选择性低...

　　丛状神经纤维瘤（PNF）是1型神经纤维瘤病（NF1）常见且具挑战性的表现之一，可沿神经束呈浸润性生长，导致疼痛、功能障碍、毁容，甚至恶变为恶性外周神经鞘瘤。由于PNF常与重要神经、血管或器官粘连，手术完全切除率低、复发率高，长期以来缺乏有效的药...

　　 塞普替尼 是一种抗癌药物，适用于因RET基因发生特定改变而导致产生异常RET蛋白的癌症患者。可用于治疗：1、成人晚期非小细胞肺癌(NSCLC)，且患者既往未接受过RET抑制剂治疗;2、2岁及以上患者的晚期甲状腺癌，且放射性碘(一种可被甲状腺摄取并导致甲状腺...