与pMMR/微卫星稳定(MSS)肿瘤相比，dMMR/MSI-H结直肠癌具有更高的突变负担、肿瘤新抗原负荷和密集的免疫细胞浸润。CheckMate-142试验中，nivolumab >2线治疗MSIH的结直肠癌ORR为31%，中位PFS为14.3月。Keynote-164试验中，pembrolizumab后线治疗MSIH结直肠癌的ORR为28%。
对于dMMR和MSI-H亚型的晚期或转移性结直肠癌患者，NCCN指南给出了新的一线免疫治疗方案，即纳武利尤单抗或帕博利珠单抗，以及纳武利尤单抗联合伊匹单抗。该方案同时也适用于早期dMMR和MSI-H患者的二线/三线治疗。对于不适用细胞毒性联合方案的患者来说，则可作为2B类建议（有较低级别证据支持，部分专家达成共识推荐）。目前正在开展PD-1联合化疗、PD-1联合抗血管生成治疗结直肠癌的试验，期待好结果。
肛管癌并不具有基因组体细胞高频突变的特点，相反，PD-L1阳性率较高。NCI9673试验证实了Nivolumab的有效率达24%，中位OS为11.5月；keynote-028试验证实了Pembrolizumab的有效率为17%，中位OS为9.3月。
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