有这样一群病人，他们每天走路跌跌撞撞，甚至最后只能以轮椅为伴，被称为“企鹅病”患者，这是一种罕见病——脊髓小脑性共济失调(SCA)。脊髓小脑性共济失调，一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病，又称为常染色体显性小脑性共济失调。而且SCA的遗传性很高，根据流行病学调查显示，“其患病率可能在1-5/10万之间”。

　　根据不同的致病基因，SCA被分为43个亚型，SCA3则为最常见的亚型，在中国SCA3占所有常染色体显性遗传SCA的51.1%-72.5%。这种病通常在起病时没有症状，也并不典型，通常在10-15年后患者会丧失行走能力。不仅给病患带来长期的身心折磨，也让整个家庭苦不堪言。

　　虽然目前SCA可以通过基因检测进行精准诊断，在治疗上却仍是一个难题。但是在日本上市了一种药物——他替瑞林，可以有效改善SCA患者运动失调的症状。他替瑞林（Taltirelin），是一种TRH类似物，2000年在日本上市，可以有效改善SCA患者运动失调的症状。

　　在一项随机、双盲、安慰剂对照Ⅲ期临床试验中，427名脊髓小脑变性患者随机进行他替瑞林和安慰剂的治疗，28周后，他替瑞林组整体改善率明显优于安慰剂组（P<0.001），而且共济失调的累计变化率为27.1%，而安慰剂组则为39.4%，而且不良反应的发生率安慰剂组与他替瑞林组基本上相等，为14.1%。

　　而Zenichiro Kato等人，在一名Ⅲ型脊髓性肌萎缩的18岁男性患者身上再次发现，口服他替瑞林水合物后其肌力得到明显提高。存在于脑内的促甲状腺素释放激素（TRH），与其他神经递质或调质共定位，发挥神经递质或神经调质的功能。所以TRH及其类似物便具有神经保护的作用。

　　根据研究表明，脑内的多巴胺参与运动系统的调节，而脊髓小脑性共济失调（SCA）的主要症状之一是进行性运动协调功能减退。而TRH及其类似物则被证明可以改变乙酰胆碱酯酶和多巴胺的代谢，从而激活多巴胺系统。

　　他替瑞林是第一个合成的有效口服TRH类似物，对中枢神经系统的兴奋作用是TRH的100倍，作用持续时间比TRH长8倍，而且在体内也比TRH更稳定。临床研究表明，他替瑞林是一种耐受性良好且安全的中枢神经系统药物。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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