普拉替尼是一款每日口服一次的RET靶向疗法，由Blueprint Medicines设计开发，可选择性、强效抑制导致多种癌症的RET改变(融合和突变，包括预测的耐药突变)，包括大约1-2%的NSCLC患者。RET基因融合被证实为多种实体瘤的致癌性驱动因子，有关新型高选择性RET抑制剂研究近年来也取得了重要突破。但消化系统肿瘤患者功能性RET融合的发生率较低，国内普拉替尼靶向治疗RET融合阳性消化系统肿瘤尚未报道。

　　本文报道了1例CCDC6-RET融合阳性的Ⅳ期胃腺癌患者，一线治疗方案为白蛋白紫杉醇联合普拉替尼，治疗后临床疗效显著。此病例提示了消化系统肿瘤中应用高通量测序技术检测RET基因融合的必要性及普拉替尼靶向治疗的可能性。

　　ECOG评分为3分，体重指数为17.9 kg/m2。与患者及其家属充分沟通病情及预后，并获得患者知情同意后，2022年3月23日患者开始接受一线化疗联合RET抑制剂靶向治疗：具体方案为白蛋白紫杉醇200 mg，第1天，每14天1次＋普拉替尼（200 mg剂量递增至300/400 mg交替口服），每天1次。2个周期和5个周期治疗后CT示：双肺团片状密度增高影明显好转，肺门及纵隔内淋巴结较前缩小，肺组织膨胀不全基本复张，双侧胸腔积液减少，双附件病变及腹膜后淋巴结较前明显缩小。

　　肿瘤标志物水平明显下降。患者自诉疼痛、气短症状较治疗前明显好转。

　　此病例提示了在消化系统肿瘤中应用高通量测序技术检测RET基因融合的必要性及普拉替尼靶向治疗的可能性。

　　综上所述，本病例报道了普拉替尼联合化疗应用于CCDC6-RET融合阳性的Ⅳ期胃癌患者一线治疗，患者显著获益。虽然RET基因融合在消化系统肿瘤中的发生率极低（小于1%），但我国消化系统肿瘤患者基数庞大。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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