阿培利司是一种新型的口服药物，用于治疗表达PIK3CA基因突变的激素受体阳性或HER2阳性的乳腺癌。这种药物有着显著的疗效，而且相对于传统的化疗药物，副作用更少。美国FDA的批准基于EPIK-P1的真实世界证据，EPIK-P1是一项回顾性、非干预性病历研究，研究显示接受阿培利司治疗的患者出现了靶病灶体积减小和PROS相关症状的改善。治疗PIK3CA相关过度生长疾病谱系患者有何疗效？

　　在第24周进行的主要终点分析显示，27%的患者（10/37）达到确认的治疗缓解，定义为PROS靶病灶体积总和减少20%以上。在基线和第24周进行影像学检查的患者中，近四分之三（74%，23/31）患者显示靶病灶体积有所缩小，平均缩小13.7%，在主要分析时无患者发生疾病进展。

　　此外，在第24周，研究者观察到患者的疼痛（90%，20/22）、疲乏（76%，32/42）、血管畸形（79%，30/38）、肢体不对称（69%，20/29）和弥散性血管内凝血（55%，16/29）较基线获得改善。

　　患者组织CLOVES综合征社区（CLOVES Syndrom Community）执行主任Kristen Davis女士表示：“PROS的首个治疗药物获批，为受这些罕见病症影响的患者和家庭提供了更好生活质量的希望。PROS状况可能使人衰弱和致残，并可能导致日常活动中断。直到今天，患者的唯一治疗选择往往是手术或介入放射学手术。”

　　阿培利司（Alpelisib）是一种新型的针对乳腺癌的口服药物，属于PI3K抑制剂。它可以帮助那些在乳腺癌治疗中表达过高的PIK3CA基因突变的女性病患者，带来更好的治疗效果。

　　据研究显示，许多乳腺癌（包括激素受体阳性和HER2阳性的乳腺癌）都与PIK3CA基因的突变有关，而这种基因突变可能对乳腺癌的治疗产生影响，因此需要相应的针对此突变的治疗药物。阿培利司就是一种应对这种突变的新型药物。

　　2022年4月6日，诺华（Novartis）宣布，美国FDA加速批准阿培利司（alpelisib）上市，用于治疗需要接受系统治疗的PIK3CA相关过度生长疾病谱系（PROS）成人和2岁及以上儿童患者。他们表现出严重的症状。新闻稿指出，阿培利司是美国FDA批准的首个PROS治疗药物，针对特定患者的PROS疾病根本原因。

　　PROS泛指因PIK3CA基因突变所致病谱系，特征为血管、淋巴系统和其他组织非典型过度生长和异常，估计影响14人/100万人。与PROS相关的特异性疾病包括CLOVES综合征（丁香综合征）、巨指症、肌肉性HH和表皮痣、良性苔藓样角化病或脂溢性角化病等。PROS疾病可影响生活质量，并对患者及其家庭构成一系列身体、情绪和社会挑战，范围从功能影响和发育迟缓至慢性疼痛、运动问题和孤独感。PROS管理可能具有挑战性，需要多学科团队的合作，患者和医生只能获得专注于症状管理的干预措施。

　　阿培利司的副作用包括腹泻、恶心、呕吐、脱水、皮疹和口腔溃疡等。然而，研究表明，这些不良反应是暂时的，只要停药或减量，这些症状都可以缓解。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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