在美国纪念斯隆-凯特林癌症研究所进行的临床试验发现，12名存在错配修复蛋白表达缺失的直肠癌患者没有进行放、化疗，且无手术，仅在接受多多塔利单抗免疫治疗后肿瘤消失了，实现了临床完全缓解(CCR)！
在之后的至少6个月持续随访过程中，这12名患者没有再接受任何抗肿瘤治疗，但是多项检查都无法检测到肿瘤，肿瘤真的消失了！而且没有出现任何严重的副作用。因此，该项研究认为， 多塔利单抗对错配修复蛋白表达缺失（dMMR）的局部晚期直肠腺癌患者来说，是一个非常有效的治疗药物。当然，这项临床研究有一定的局限性，还需要进行更大规模的临床试验验证。
错配修复(MMR)是指在含有错配碱基的DNA分子中，使核苷酸序列恢复正常的修复方式。当MMR基因发生胚系突变或甲基化时将导致MMR功能下降，致使DNA序列中的碱基错配、缺失或插入不能被修复。
错配修复蛋白表达缺失dMMR表现为高频度微卫星不稳定（MSI-H），正常pMMR表现为低频度微卫星不稳定（MSI-L）或微卫星稳定（MS-S）。目前，最常用的筛查结直肠癌MMR表达有无缺失的方法有两种：一是利用免疫组化检测MMR相关蛋白的表达；二是用PCR检测多个微卫星位点以判断有否存在MSI。
大约5%~10%的结直肠癌属于错配修复缺陷类型，这类患者化疗和放疗的治疗效果并不好，一般只能接受侵入式的手术治疗。因此， 多塔利单抗等免疫治疗给这类患者带来了新的治疗选择。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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