2021年12月，患者接受胸膜转移瘤活检，组织送检康惠生物和全安大panel检测，DNA+RNA双检显示NPTN-NRG1融合变异，免疫组化显示PD-L1 TPS<1%。为降低PD-1抑制剂随后使用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）引发不良事件的风险，洗脱期给予诺维本联合贝伐珠单抗2周期治疗，CT显示胸膜转移瘤略增大。2022年2月给予阿法替尼40mg Qd，获得PR。后期随访，患者无肿瘤相关症状，CT显示原发灶、胸膜转移瘤癌持续缩小，癌胚抗原（CEA）下降。患者对阿法替尼耐受性良好，获得14个月的无进展生存期（PFS）。通过阿法替尼在一项标记为LUX-Lung 7的试验结果中看出，有319名患者随机接受每日40mg的阿法替尼或每天250mg的吉非替尼治疗。结果得出阿法替尼和吉非替尼的中位无进展生存期分别为11.0和10.9个月。而阿法替尼和吉非替尼的18个月无进展生存率分别为27%和15%。

　　并且在24个月时，阿法替尼组中18%的患者仍然存活并且无进展，而吉非替尼组只有8%。治疗失败时间上来看阿法替尼为13.7个月，而吉非替尼为11.5个月。阿法替尼客观缓解率为70%，而吉非替尼为56%。所以从疗效上来看，阿法替尼是优于吉非替尼的，阿法替尼服用后生存期也更加显著。

　　本研究表明伴有NPTN-NRG1融合的晚期NSCLC患者可能对阿法替尼有持久的反应。并提示NGS大Panel检测助力解析患者更全面突变信息，为临床精准诊疗提供更精准的参考，而DNA+RNA双检可提供更精准的融合检测结果，助力患者更精准治疗。如案例患者通过DNA+RNA的双重检测，确认患者罕见NRG1融合的存在，采用阿法替尼治疗，实现了肿瘤的持续控制。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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