家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传病，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。该病临床以反复发作的短暂炎性反应和浆膜炎为主要表现，也可能以淀粉样变为首发症状。阿那白滞素是一种白细胞介素1（IL-1）受体拮抗剂，它能通过与多种组织和器官中表达的IL-1的1型受体结合，阻断IL-1的生物活性。此前，阿那白滞素已经在海外获批治疗冷吡啉相关周期性综合征、白介素-1受体拮抗剂缺乏症、家族性地中海热等多种罕见病适应症。

　　FMF由位于16p13.3的MEFV基因突变所致。MEFV基因突变导致其编码的蛋白Pyrin减少，Pyrin蛋白抑制NALP3-炎症复合体的作用减弱，从而使NALP3-炎症复合体过度活化，产生炎性反应。FMF虽被认为是常染色体隐性遗传，但最近研究发现MEFV基因的杂合突变亦可导致FMF发病。

　　在家族性地中海热患者中开展的3期临床试验和真实世界研究结果表明，使用阿那白滞素治疗后患者发作频率降低，生活质量改善，并且血清淀粉样蛋白a（SAA）和C反应蛋白（CRP）水平也有所降低。秋水仙碱是治疗FMF的经典药物，可减轻患者发热、腹痛等症状，有效阻止疾病的发作，并预防严重并发症如淀粉样变的发生，FMF确诊后应尽早应用秋水仙碱进行治疗。但宋红梅教授也指出，秋水仙碱在使用过程中可能出现不良反应，主要为胃肠道不适，也可能出现肝功能受损或白细胞减少等问题。“一般情况下，我们会从小剂量开始给药，视病情逐渐增加到既能有效控制病情、又能够耐受的最小剂量，以便长时间维持治疗。”

　　阿那白滞素治疗FMF的机制主要基于其对白介素-1的抑制作用。白介素-1是一种具有多种生物学活性的炎症因子，参与了FMF的发病过程。阿那白滞素通过与白介素-1受体结合，阻止白介素-1与其受体结合，从而阻断其信号传导，减轻炎症反应。这种作用机制使得阿那白滞素在FMF的治疗中具有独特的优势。

　　一项关键的随机、双盲Ⅲ期临床研究，证实了阿那白滞素在降低FMF发作频率方面的疗效。该研究纳入25名18~65岁的秋水仙碱最大耐受剂量无效或不耐受的FMF患者，分成两组分别给予阿那白滞素和安慰剂治疗。研究结果显示，阿那白滞素组FMF月均发作率显著低于安慰剂组（1.7 vs.3.5，P＜0.05），FMF月均发作＜1次的人数显著少于安慰剂组（6 vs.0，P＜0.001），患者生活质量评分QoL也显著优于安慰剂组患者（7.7 vs.4.2，P＜0.05）；在事后生存分析中，阿那白滞素组FMF整体改善情况（改良FMF50评分）显著优于安慰剂组（83%vs.31%，P＜0.008）。

　　临床实践表明，阿那白滞素对FMF患者的疗效显著。在接受阿那白滞素治疗的FMF患者中，大部分患者的症状得到了明显的改善，疼痛发作的频率和持续时间均有所减少。此外，阿那白滞素还能显著降低FMF患者并发淀粉样变性的风险，提高患者的生活质量。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：阿那白滞素(ANAKINRA)能够有效缓解类风湿关节炎炎症症状

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