维莫德吉（Vismodegib/Erivedge），一种Hedgehog信号通路抑制剂，逐渐成为治疗PTCH1突变的复发性SHH型MB的重要药物。

　　维莫德吉是一种口服的Hedgehog信号通路抑制剂，其主要作用是通过与Hedgehog信号通路上的蛋白质结合，抑制信号传递，从而阻断癌细胞的生长和扩散。在SHH激活的MB中，PTCH1基因的突变导致Hedgehog信号通路异常激活，进而促进肿瘤细胞的增殖。维莫德吉正是通过抑制这一通路的激活，达到治疗目的。

　　多项研究表明，维莫德吉在PTCH1突变的复发性SHH型MB中表现出显著的客观缓解率（ORR），尽管缓解时间通常较短。例如，Rudin等人在2009年首次报道了维莫德吉对存在广泛骨和软组织转移的复发性MB有显著缓解，尽管这种缓解仅持续了3个月。Petrirena等人也报道了维莫德吉在神经外复发性MB中产生了9个月的部分代谢缓解。此外，Kian等人还报道了一例24岁女性患者在接受维莫德吉一线治疗后获得了完全缓解（CR）。

　　在更广泛的临床研究中，如PBTC-025B和PBTC-032两项II期研究，维莫德吉在成人和儿童复发性SHH型MB中均显示出一定的疗效。在这些研究中，维莫德吉治疗的患者中，部分达到了指定的缓解标准，并延长了无进展生存期。特别是对于SHH激活的MB患者，其无进展生存期更长，疾病稳定期得到延长。

　　在一项具体案例中，一名26岁的复发性SHH型MB患者，经NGS测序发现存在PTCH1致病性突变。该患者在一线化疗失败后，接受了维莫德吉二线治疗，并获得了长达1年的持久获益。通过数字PCR探针，研究人员在ctDNA中追踪PTCH1突变，发现突变丰度的变化与疾病的影像学和临床行为紧密相关。这一案例进一步证明了维莫德吉在治疗PTCH1突变引起的复发性SHH型MB中的有效性。

　　尽管维莫德吉在治疗SHH型MB中显示出显著疗效，但其使用也伴随着一些风险和副作用。常见的副作用包括肝功能异常、肌肉痛、脱发和贫血等。此外，维莫德吉还可能导致永久性的骨骼系统发育缺陷，因此不适合用于骨骼未发育成熟的儿童。对于成人患者，也需要在治疗过程中密切监测不良反应，并根据患者的具体情况调整治疗方案。

　　综上所述，维莫德吉作为一种Hedgehog信号通路抑制剂，在治疗PTCH1突变的复发性SHH型MB中展现出显著的临床疗效。尽管缓解时间可能较短，但其为患者提供了一种新的治疗选择，尤其是对于那些传统治疗手段无效或复发的患者。然而，未来仍需进一步的研究来探索其长期疗效、耐药机制以及如何减少副作用等问题，以更好地服务于患者。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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