司替戊醇（Stiripentol/Diacomit）是一种独特的抗癫痫药物，近年来在治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）方面展现出了显著疗效。Dravet综合征是一种罕见的难治性癫痫综合征，患者的癫痫发病年龄早，通常在出生后第一年内就会出现与发烧相关的癫痫，且发作频率高、持续时间长，对儿童发育和智力的影响严重。
司替戊醇的主要作用机制是通过抑制γ-氨基丁酸（GABA）转氨酶，从而增加GABA的浓度。GABA是大脑中一种重要的抑制性神经递质，其浓度的增加有助于抑制神经元的过度兴奋，进而减少癫痫的发作频率和严重性。这种独特的作用机制使得司替戊醇在治疗Dravet综合征时表现出色。
多项临床试验证实了司替戊醇对Dravet综合征患儿的治疗效果。在一项为期12年的观察性研究中，研究人员发现，司替戊醇能够显著降低患儿的全身强直阵挛发作频率。具体而言，41名接受治疗的患者中，有20名患者的全身强直阵挛发作频率长期减少超过或等于50%。此外，对于局灶性癫痫发作和癫痫持续状态，司替戊醇也展现出了良好的疗效，分别有11名患者的局灶性癫痫发作频率和癫痫持续状态频率降低了50%或更多。
司替戊醇不仅在单一用药时表现出色，在与其他抗癫痫药物联合使用时，其疗效也进一步提升。例如，司替戊醇常与氯巴占或丙戊酸盐联合使用，以增强治疗效果。当氯巴占和丙戊酸盐单独使用效果不佳时，司替戊醇作为辅助治疗药物，能够显著改善患儿的癫痫控制情况。这种联合用药策略不仅提高了治疗的有效性，还减少了单一药物可能带来的不良反应。
然而，司替戊醇也存在一定的不良反应，最常见的不良反应包括厌食、体重减轻、镇静和行为改变等。此外，还有可能出现中性粒细胞减少、易怒、行为障碍等较为少见的不良反应。但通过合理的剂量调整和监测，这些不良反应大多可以得到有效控制。
值得注意的是，司替戊醇已经在欧盟、加拿大和日本获得批准，与丙戊酸钠和氯巴占一起治疗Dravet综合征患者。美国FDA也在2008年授予了它用于治疗Dravet综合征的孤儿药资格。试验结果表明，司替戊醇的疗效显著高于安慰剂。在第一项临床试验中，71%接受司替戊醇治疗的患者的症状得到缓解，对照组的缓解率为5%。在第二项临床试验中，司替戊醇组和对照组的缓解率分别为67%和9.1%。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
添加康必行顾问，想问就问
