本周《自然》在线发表的一篇论文报道了一个数据集，揭示了急性髓性白血病（AML）患者的特定突变与药物敏感性之间的关联。这些发现有望增进对急性髓性白血病的生物学和临床方面的理解。AML是一种非常多样化的疾病；目前已在患者中发现至少11种遗传类别和近两千种不同的突变基因。这些复杂的突变模式使开发有效的药物变得颇具挑战。
美国俄勒冈健康与科学大学的Brian Druker及其同事报告了Beat AML项目的初步结果，Beat AML是包含了562名AML患者的672例肿瘤活检的数据集。作者综合采用外显子组测序（测序编码蛋白质的基因）、RNA测序和药物敏感性分析，研究肿瘤样本的差异。
他们发现了以前未在AML中观察到的新突变，以及突变和药物治疗反应之间的关联。例如，观察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突变与依鲁替尼药物敏感性之间存在显著关联，这表明携带这些基因的突变版本（特别是FLT3）的患者可能对该特定疗法更敏感。以上这些结果，加之未来基于该数据集的其他发现可能带来治疗AML的临床新方法。
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