胃肠道间质瘤（GIST ）是最常见的胃肠道间质细胞肿瘤，具有独特的分子病理学表现和生物学行为，对放、化疗极不敏感。目前，酪氨酸抑制剂彻底改变了GIST过去单一的手术治疗模式，伊马替尼（甲磺酸伊马替尼片）已成为复发、转移GIST的一线治疗药物，并且也已应用于GIST辅助、新辅助治疗。
但是，约10%的病人对伊马替尼原发耐药，如果用药时间足够长，几乎所有病人最终都将获得耐药。GIST 对伊马替尼的耐药分为原发耐药和继发耐药，前者是指应用伊马替尼治疗无效，包括治疗开始后疾病进展或者疾病稳定＜6个月者；后者是指在起初治疗有效或疾病稳定6个月后发生的疾病进展，40%~50%的GIST病人在用药2 年内会发生继发耐药。
伊马替尼（甲磺酸伊马替尼片）的原发耐药常与以下基因状态有关。因此，从基因水平探讨耐药机制具有重要的临床意义，可以指导制定和及时调整治疗方案，如果可能，应对所有GIST病人进行c-kit 基因突变的检测，对极易出现疾病进展的病人，在治疗早期应选择恰当的伊马替尼初始剂量或改换药物。
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