近日，《Neuro-Oncology》期刊上发表了一项精准医学新成果。研究团队通过对儿童脑瘤样本进行基因测序，结果发现靶向药达拉菲尼（dabrafenib）或可用于治疗儿童脑瘤。研究者对超超200份肿瘤样本进行基因检测，发现56%的肿瘤都存进基因缺陷，共发现了44种突变和20种基因重排。他们证实，89%的成神经管细胞瘤都携带有可靶向的基因缺陷。
这是迄今为止针对儿童脑瘤开展得最大规模的基因测序研究，由Dana-Farber癌症研究所儿童癌症和血液疾病中心儿科神经肿瘤学家Pratiti Bandopadhayay带领研究团队完成。其中，一个最常见突变基因是BRAF。它是抗癌药物达拉非尼（dabrafenib）的靶向基因。达拉非尼是诺华研发的一款治疗黑色素瘤的药物。
研究人员认为，达拉非尼（dabrafenib）或许可以用于治疗儿童肿瘤。他们对一位7岁患有弥漫性胶质瘤的女孩进行达拉非尼治疗。3个月后，她的身体状况开始好转。目前，达拉非尼用于治疗儿童脑瘤的几个临床试验正在进行中。其中一项研究已于去年11月公开初步数据，显示患有低级别胶质瘤的儿童对该药表现出较高的响应率。
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