神经纤维瘤，又叫神经膜瘤、神经瘤，是一种神经系统的遗传疾病，该病主要是由基因序列变化引起的一种疾病，虽然不会致命，但也会给患者造成巨大痛苦。通过神经纤维瘤致病基因鉴定基因解码，有助于早期确诊或者排除神经纤维瘤病的诊断。雷帕霉素类似物依维莫司（飞尼妥）和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。
根据基因解码结果， NF1 是 Ras 负向调控因子，Ras 下游靶点的抑制可减轻 NF1 缺失肿瘤细胞的生长。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制剂治疗 NF1 相关胶质瘤和恶性周围神经鞘膜瘤属于探索性治疗。伊马替尼可抑制 c-kit的功能，阻碍肿瘤的生长。
索拉非尼（多吉美）治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤，贝伐单抗和依维莫司治疗恶性周围神经鞘膜瘤，依维莫司治疗进展性 NF1 相关胶质瘤，MEK 抑制剂治疗儿童不可手术的 NF1 相关丛状神经纤维瘤，MEK 抑制剂治疗 NF1 基因突变、RAS、RAF 或 MEK 激活的肿瘤的多种个性化方案也在进行不断的研究。
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