随着分子靶向药物伊马替尼（格列卫）的出现，晚期胃肠间质瘤（GIST）的治疗取得很大的进展。尽管大多数接受伊马替尼治疗的GIST患者临床疗效显著，但部分患者最终会产生耐药，发生疾病进展，导致肿瘤的复发或转移。一般而言，耐药的GIST通常保留它们原有的组织形态学特征。伊马替尼耐药的GIST，无论复发还是转移，其组织是否保留原发肿瘤原有的形态学特征和免疫表型特征，目前还不很明确。
现报告1例转移性GIST患者在接受了1年半的伊马替尼治疗后产生了伊马替尼耐药，并且耐药后肿瘤发生了组织形态学和免疫组织化学（免疫组化）特征的改变，即横纹肌肉瘤分化现象。由于经济原因术后未接受伊马替尼辅助治疗。但术后2年，患者出现了病理证实的GIST肝脏转移。予伊马替尼400 mg/d治疗，肝脏病灶持续稳定。但16个月后肝转移灶再次增大，患者接受了减瘤术。
伊马替尼耐药的肝脏转移灶病理所见：肿瘤细胞呈现明显的多型性，部分出现横纹肌肉瘤分化。横纹肌肉瘤成份主要由梭形细胞组成，细胞核呈圆形或椭圆形，核仁明显，胞质呈嗜双色性或深嗜酸性，形态学上类似胚胎型横纹肌肉瘤；横纹肌肉瘤分化区域CD117表达阴性；CD34也基本阴性表达；但免疫组化结蛋白（Desmin）和SMA呈强阳性表达，肌浆蛋白（Myogenin）也表达阳性。减瘤术后开始服用舒尼替尼治疗，病情稳定。
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