肥大细胞增生症（mastocytosis）是一组肥大细胞克隆性增殖导致1个或多个器官组织内肥大细胞浸润的疾病，当浸润只局限于皮肤，称为皮肤肥大细胞增多症（CM)，除皮肤浸润外同时侵及其他组织器官时称为系统性肥大细胞增多症（SM)。肥大细胞增多症可发生于任何年龄，CM多见于儿童，约50%为六个月内小儿，男孩多见；SM以20岁以上成年人为主，女性多于男性。

　　SM由肥大细胞激活和增殖紊乱导致，已经描述的与疾病发病相关的两个关键生物学发现是：（i）激活体细胞C-Kit基因突变（通常是缬氨酸取代天门冬氨酸，即Asp816Val ），导致Kit蛋白的激活；（ii）CD25异常表达的克隆性肥大细胞的存在。肥大细胞增多症分为皮肤肥大细胞增多症（CM)、系统性肥大细胞增多症(SM)、肥大细胞肉瘤(MCS) 等几类，其中系统性肥大细胞增多症(SM)包括：惰性系统性肥大细胞增多症(ISM )、冒烟性系统性肥大细胞增多症(SSM )、侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM)、系统性肥大细胞增多症伴相关血液肿瘤(SM-AHN)、肥大细胞白血病（MCL)几个亚型。

　　发表于《NEJM》上的一项开放性研究旨在评估米哚妥林治疗系统性肥大细胞增多症的疗效。研究人员纳入了名患者，其中89例肥大细胞增多症相关的器官损伤患者被纳入主要疗效人群：16例患者袭性系统性肥大细胞增多症，57例有血液肿瘤相关的全身肥大细胞增多症，16例患有嗜硷细胞性白血病。主要结局是最佳总体响应率。

　　总体响应率为60% （95% [CI]， 49 - 70）； 其中45%的患者达到了一个主要响应，被定义为至少一个肥大相关性器官损害完全消退。晚期系统性肥大细胞增多症、KIT突变状态或先前治疗暴露各个亚组患者的响应率相似。骨髓中肥大细胞负荷和血清类胰蛋白酶水平的中位最佳百分比变化分别为−59% 和−58%。中位总生存期为28.7个月，中位无进展生存期为14.1个月。在16名肥大细胞白血病患者中，中位总生存期为9.4个月（95% CI, 7.5 - 未确定）。56%的患者因药物毒性而减小了剂量；这些患者中的32%可再次将剂量增加至开始剂量。最常见的不良反应是低级别的恶心、呕吐和腹泻。分别有24%、41%和29%的患者发生了新发或加重的3-4级中性粒细胞减少症、贫血和血小板减少症，并且多半属于原有血细胞减少的患者。

　　在该项开放性研究中，米哚妥林表现出晚期系统性肥大细胞增多症的治疗活性，包括高度致命的变异体肥大细胞白血病。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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