卵巢癌大部分为散发性，其中遗传性卵巢癌大约占15%。目前研究显示已发现十余种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关，其中超过80%的遗传性卵巢癌与BRCA1/2胚系突变有关。流行病学资料显示，一般女性终生（至70岁时）罹患卵巢癌的累积风险为1%~2%，而 携带BRCA1基因突变的女性终生患病累积风险为59%（95% CI:43%~76%），携带BRCA2基因突变的女性终生患病累积风险为16.5%（95% CI:7.5%~34.0%）。
目前主张对上皮性卵巢癌患者进行遗传基因突变的筛查，推荐所有非黏液性上皮性卵巢癌患者接受BRCA1/2胚系突变检测。已知胚系突变会增加上皮性卵巢癌发病风险的基因：BRCA1/2、RAD51C、RAD51D、BRIP1、PALB2、ATM以及Lynch综合征相关基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）。此外，STK11胚系突变主要与卵巢环小管性索瘤发病相关。
最近一项发布于《柳叶刀》的研究，对比了使用MEK抑制剂曲美替尼与医生制定的标准治疗方案治疗复发行低级别浆液性卵巢癌的情况。研究结果显示对比标准治疗组中位PFS的7.2个月，曲美替尼组中位PFS达到了13个月。与标准护理方案相比，曲美替尼治疗将疾病进展或死亡风险降低了52%（危险比[HR]=0.48；p＜0.0001）。安全性方面，最常见的3级或4级不良事件：曲美替尼治疗组为皮疹、贫血、高血压、腹泻、恶心和疲劳，标准护理组为腹痛、恶心、贫血和呕吐。没有发生与治疗相关的死亡。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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