对于确定为ALK阳性的患者是幸运的，因为针对ALK的靶向药有效率超高，副作用不大，一不注意肿瘤就给“吃没了”。因此，ALK突变被称为“钻石突变”，虽然仅有5%，但可用的靶向药却很多，显着增加了治疗机会。
EML4 和 ALK 两个基因分别位于人类 2 号染色体的 p21 和 p23 上。这两个基因片段的倒位融合能够使得组织表达新的融合蛋白 EML4-ALK，这种融合基因能通过 PI3K-AKT，MAPK 和 JAKSTAT 途径导致肿瘤的发生。
首选治疗方案为克唑替尼，入脑性不强。如果出现耐药，可以进行基因检测看看是不是出现二次突变，最常见的是 L1196M 突变，ALK 拷贝数增加，以及新的驱动基因出现（如 EGFR 和 KRAS 突变）等。
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