今日，诺华（Novartis）公司旗下AveXis公司宣布，美国FDA批准该公司开发的基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovac-xioi）上市，用于治疗2岁以下，在两个编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上携带突变的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者。Zolgensma旨在通过一次静脉输入基因疗法，在体内持续表达运动神经元生存蛋白，治疗导致SMA的遗传根源。这是美国FDA批准的第一款也是目前唯一一款治疗SMA的基因疗法。

　　SMA是一种严重的遗传性神经肌肉疾病。它是由于表达SMN的SMN1基因缺失或失常而导致的。没有正常工作的SMN1基因，1型SMA婴儿的运动神经元迅速死亡，肌肉功能逐步丧失，最终导致瘫痪或死亡。大多数1型SMA患者无法活过两周岁。Zolgensma是最初由AveXis公司开发的基因疗法，它将正常表达SMN蛋白的转基因装载在AAV9病毒载体中，并且对转基因进行了改良，提高它生成SMN蛋白的能力。诺华公司在2018年以87亿美元的价格收购了AveXis公司，并且获得了这款基因疗法。它的设计旨在让患者接受一次治疗之后，能够在细胞中长期表达SMN蛋白，从而达到“治愈性”效果。这款基因疗法曾获得了美国FDA授予的突破性疗法认定，欧盟的PRIME药品认定和日本的SAKIGAKE（先驱药品）认定。

　　本次批准是基于Zolgensma在已完成的1期临床试验START和还在进行中的3期临床试验STR1V中的表现，在这项START临床试验中，15名1型SMA婴儿接受了Zolgensma的治疗。在接受治疗后24个月的随访时，所有患者仍然存活并且不需要永久性的呼吸支持。这一疾病的自然历史数据显示超过90%的1型SMA患者在24个月时会死亡或者需要永久性呼吸支持。

　　而且在接受高剂量疗法的12名患者中，11名患者（91.7%）能够维持头部竖直超过3秒钟，在不需要辅助的情况下能够坐直超过5秒钟。这些是1型SMA患者无法达到的肌肉功能里程碑。近日公布的3期临床试验STR1V的中期结果表明。截止到2018年9月27日，在22名接受治疗的患者中21名仍然活着并且未出现不良事件。迄今为止，已经有超过150名患者接受了Zolgensma的治疗，研究表明95%的患者不会因为体内对AAV9的抗体水平而无法接受这一基因疗法的治疗。