脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一基因缺陷导致的儿童疾病。 患儿肌肉能力明显减弱，并致使无法移动，最终无法吞咽或呼吸。这一病因已查明为SMN基因第7号外显子纯合缺失，属于常染色体隐性遗传病。

　　尽管，SMA的发病率为六千分之一至万分之一，但它仍是导致婴儿死亡的头号遗传病病因，其中90%的患病婴儿都活不过两岁。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，约占60%的患者为Ⅰ型，也是最严重的一种类型。虽然SMA病因明确，却一直 “无药可医”。直到2016年，FDA首次批准Biogen一款治疗 SMA 的基因疗法 Spinraza，适用于婴儿与成人Ⅰ型SMA 的治疗。

　　同时，基因治疗创业公司 AveXis也开发了一款针对 SMA 的新型基因疗法AVXS-101，并进行了临床 1 期试验。从临床试验结果来看， AVXS-101比Spinraza 更先进、效果更好，它能够携带正常的SMN基因的病毒载体来穿过血脑屏障。这也就意味着， AVXS-101 疗法可以通过静脉注射给药到患者，而不是通过脊髓输注，能在很大程度上缓解患者的治疗痛苦。

　　2018年4月，诺华制药宣布以总计高达 87 亿美元的价格收购 AveXis，将 AVXS-101 收入麾下，这便是成为了Zolgensma的前身。之后，诺华制药便正式向 FDA 递交Zolgensma的上市申请。最终，这一申请于2019年5月24日得到了FDA的审批。该审批明确规定，所有2岁以下儿童通过基因检测确认患有SMA疾病类型中的任何一种，都可以接受该疗法的治疗，该疗法是持续约一小时的一次性输注。

　　最让人惊讶的莫过于，对于这一基因疗法药物的定价。诺华旗下 AveXis 总裁 David Lennon 在投资电话会议上曾表示，“我们进行过研究，该基因疗法定价在400万至500万美元，才能够维持成本。”如今，Zolgensma 已然正式上市，最终定价是210万美元，这样一个天文数字，让人不禁怀疑，患者真的用得起吗？