脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，是一种罕见病，其发病机制尚未完全阐明。目前并未有有效的完全阻止病情进展的治疗方法，主要以对症治疗和支持治疗为主。他替瑞林(Taltirelin)，是一种TRH类似物，在日本上市，可以有效改善SCA患者运动失调的症状。有这样一群病人，他们每天走路跌跌撞撞，甚至最后只能以轮椅为伴，有时被称为“企鹅病”患者，这是一种罕见病——脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar ataxia(SCA)。

　　关于脊髓小脑性共济失调(SCA)；

　　脊髓小脑性共济失调，一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病，又称为常染色体显性小脑性共济失调。<i>而且SCA的遗传性很高，根据流行病学调查显示，“其患病率可能在1-5/10万之间”。

　　根据不同的致病基因，SCA被分为43个亚型，SCA3则为最常见的亚型，在中国SCA3占所有常染色体显性遗传SCA的51.1%-72.5%。这种病通常在起病时没有症状，也并不典型，通常在10-15年后患者会丧失行走能力。不仅给病患带来长期的身心折磨，也让整个家庭苦不堪言。

　　虽然目前SCA可以通过基因检测进行精准诊断，在治疗上却仍是一个难题。但是在2000年，日本上市了一种药物——他替瑞林，可以有效改善SCA患者运动失调的症状。

　　关于他替瑞林Taltirelin；

　　他替瑞林，一种合成的促甲状腺素释放激素(TRH)类似物，由日本Tanabe Seiyaku公司研发，首次在日本上市，适用于改善脊髓小脑变性患者的共济失调，其商品名为Ceredist。

　　他替瑞林Taltirelin用法、不良反应及禁忌；

　　该药物为口服片剂，成人一日2次早晚饭后服用，每次5mg。需要特别注意的是，对于肾功能受损者禁用此药物。此外，该药物的不良反应主要是消化系统的问题，包括恶心、呕吐和胃部不适等，如果服用此药物的患者出现类似问题应尽快咨询医生，切勿自行继续用药。由于该药物在日本为处方药，目前并未在国内上市。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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