用维莫德吉、索立德吉和放射治疗1例转移性基底细胞癌（伴脊柱和肺转移）的疗效怎样？虽然基底细胞癌是全球最常见的恶性肿瘤，但其转移可能性非常低。我们报道了一名62岁的白人男性患者，他有左肩巨大基底细胞癌的病史，手术切除后接受了维莫德吉、索立德吉和转移性疾病的放疗。该病例提醒我们BCC具有罕见的转移潜能，并支持将切除、hedgehog通路抑制剂和放疗作为转移性疾病的有益治疗手段。
一名62岁白人男性因蕈样左肩部肿块，到我们机构就诊。患者报告：他3年前首次注意到肿块，没有就医。进一步的检查和成像显示原发肿瘤侵犯到左下颈部，伴有淋巴结肿大以及肺和骨转移。原发病变的组织病理学检查显示，具有周围栅栏状结构的非典型基底样增生延伸至纤维化和炎症的真皮。肺部病变的组织病理学检查证实BCC转移。肿瘤细胞细胞角蛋白(CK)5、CK 6、肿瘤蛋白p63阳性，癌胚抗原、上皮膜抗原阴性。根据美国癌症联合委员会(American Joint Committee on Cancer)第7版指南，患者被为Ⅳ期(T2、NX、M1)。
患者立即接受了维莫德吉治疗，肺部和骨转移性疾病有间歇性改善。1年后，患者因新的背部疼痛和共济失调到急诊科就诊，在T2/T3发现新的溶骨性病变，患者接受了颈胸减压术、融合复位以及T2和T3椎板切除术。骨活检证实BCC转移。患者在接受神经外科介入治疗后住院康复。
患者完成了转移性脊柱疾病的姑息性放疗，并因疾病进展开始接受索立德吉治疗。转移病灶的连续活检提示BCC转化为皮肤鳞状细胞癌。在随后18个月的间隔成像中，患者胸椎疾病轻度进展，肺部疾病稳定。当时，他否认有任何肠道或膀胱失禁，但由于腿部越来越无力，一直跌跌撞撞。入院体格检查发现双下肢无力和感觉异常。MRI显示肿瘤压迫脊髓。他在出院前接受了胸椎减容手术并恢复了活动能力。组织病理学再次证实为转移性基底细胞癌。
由于患者的疾病进展，我们进行了分子谱分析，其中对肿瘤突变负荷(TMB)高、PD-L1 0%以及APC、MYCN、NF2、BRCA1、TP53突变有意义。患者开始接受8个周期的帕博利珠单抗治疗，之后接受了额外的胸椎放疗。患者的肺部疾病保持稳定至轻度进展，其原发皮肤病变显著缩小。转移性脊柱疾病导致胸脊髓受压，患者继续接受神经外科治疗，并进行了间隔期影像学检查以监测疾病。
在晚期和转移性BCC病例中，有可能同时发现鳞状细胞癌的组织病理学证据。这种表现的病因包括基底细胞癌和鳞状细胞癌的混合瘤、独立转移的鳞状细胞癌成分或发生鳞状细胞转化的纯基底细胞癌实例。尽管鳞状转化仍有可能，但据报道，原发灶和转移灶中鳞状分化的比例不到15%。
我们选择维莫德吉治疗该患者是因为一篇系统综述证实维莫德吉有效。Jacobsen等人注意到维莫德吉在治疗转移性病例方面的疗效较好，有34%的病例有反应，有4%的病例有完全反应。对于局部晚期患者，应考虑手术、放疗或系统治疗。提到维莫德吉的有效性，值得注意的是，有报道维莫德吉治疗后发生基底细胞癌到皮肤鳞状细胞癌变异型转化。相比之下，在基底鳞状细胞亚型中，对于局部侵袭性和转移性疾病，索立德吉和维莫德吉的BCC缓解率分别为30%和43%。考虑到胃肠道不适、脱发和肌肉痉挛等副作用，这些治疗的相对耐受性较差，导致频繁停药。
由于转移性基底细胞癌的鉴别诊断可能具有挑战性，而且治疗通常不耐受，因此治疗转移性基底细胞癌的最佳策略是预防。考虑到转移性基底细胞癌有相当数量的病例伴有不完全切除，然后立即缝合伤口，特别是通过植皮，重要的是要记住，在处理这些病变时，手术切除并不总是决定性的治疗方式。因此，在大范围或复发性BCC切除后，建议至少推迟6个月进行创面移植，以确保肿瘤完全切除。
基底细胞癌(BCC)是世界上最常见的恶性肿瘤，由于其只是局部损坏，转移罕见的特点，因此具有较低的死亡率。远处转移会显著增加发病率和死亡率。由于转移性基底细胞癌的罕见性和严重的预后，早期诊断仍然困难但至关重要，特别是考虑到干预的可能性。在早期诊断时，大多数BCC都采用了从局部药物和表面破坏性方法到有创的技术，包括外科手术。采用的治疗方式通常受基底细胞癌的形态亚型(例如，结节型、浅表型、浸润型、基底鳞状型、色素型)的影响。这些技术对风险较低的癌症效果最好，但是对于局部晚期或转移性癌仍然没有更有效的治疗方法。近年来，新兴的分子靶向治疗维莫德吉和索立德吉在晚期基底细胞癌患者中已经显示出巨大的应用潜力。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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