Erdheim-Chester病(ECD)是一种非常罕见的疾病，文献中报道的病例不到800例，但由于疾病识别的增加和诊断方法的可用性，过去几年病例数急剧增加。该病影响男性多于女性，平均诊断年龄为50至60岁。达拉非尼（Dabrafenib）是另一种BRAF激酶抑制剂，可与威罗非尼互换使用。在纪念斯隆凯特琳癌症中心的一份报告中，达拉非尼作为单一药物提供给11名BRAFV600E突变患者。在这11名患者中，7名患有ECD，4名患有重叠的ECD和朗格汉斯细胞组织细胞增生症(ECD/LCH)。几乎所有患者反应良好，毒性有限。达拉非尼（dabrafenib）的推荐剂量为50–75 mg，每天两次。

　　BRAF抑制剂的不良事件包括疲劳、QT间期延长、关节痛、液体潴留和皮肤并发症。一项对24名接受威罗非尼的患者的研究表明，所有患者都出现至少1次皮肤不良反应。Dabrafenib的皮肤毒性较低，被认为比威罗非尼耐受性更好。威罗非尼报告的皮肤不良事件风险为44%，而达拉非尼dabrafenib为32%。在我们的病例中，患者对达拉非尼（dabrafenib）耐受良好，没有任何毒性报告。

　　ECD是一种克隆性疾病。大约60%的ECD患者携带BRAFV600E突变。由于BRAF V600E突变的治疗意义，准确确定突变状态非常重要。因此，强烈建议通过对另一个解剖部位的活检重复BRAF测试或使用替代基因分型方式来确认BRAF突变存在阴性的病例。在一些ECD患者中发现了涉及MAPK和P13K途径的复发性激活激酶突变。

　　因此，随着靶向药物的引入，ECD的治疗前景发生了变化。建议对所有ECD患者进行治疗，但无重要器官受累的无症状患者除外。

　　一例30岁的沙特阿拉伯女性，她最初有弥漫性腹痛和发烧史。患者炎症标志物升高，放射学检查显示额顶叶脑叶、前心包、肾脏和前腹壁的高代谢区域。右侧肾周软组织肿块的组织学检查显示与轻度慢性炎症相关的泡沫组织细胞。此外，活检样本中的BRAF V600E发生突变，导致诊断为BRAF突变的ECD。患者开始每日两次75 mg的单药dabrafenib治疗，并经历了极好的临床和放射学反应，没有报告毒性。

　　单药达拉非尼（dabrafenib）在ECD患者中有效且耐受性良好；因此，它可能被视为治疗BRAF突变ECD的一线选择。

　　Erdheim-Chester病（ECD）是一种以多器官系统组织细胞浸润为特征的克隆性疾病。由于ECD是一种具有多种表现的罕见疾病，其诊断和管理可能会带来重大的临床挑战。ECD的诊断需要几个临床、放射学和组织学标准。由于大约75%的ECD患者在原癌基因BRAF V600E中存在突变，因此BRAF抑制剂对BRAF活化的抑制显着改善了ECD的管理。Vemurafenib被美国食品和药物管理局批准用于治疗BRAF突变的ECD。另一种BRAF抑制剂达拉非尼（dabrafenib）在某些情况下被用作单一药物，并与较低的毒性特征相关。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：达拉非尼/达拉菲尼(TAFINLAR)功效和副作用的一些相关说明

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