丛状神经纤维瘤（PN）作为NF1的主要表现之一，常引发患者疼痛、功能障碍、骨骼畸形、外貌变化等多种症状，严重者可造成气道及重要器官受压，危及生命，且PN有向恶性转化的风险。目前，其治疗仍是一个棘手的问题，手术是治疗PN的主要方法，但常常难以完全切除。不过现在针对这类患者迎来了一款药物。

　　司美替尼（Selumetinib，商品名:Koselugo）是阿利斯康和默沙东联合研发的一种口服的选择性MEK抑制剂，可使失调的信号通路恢复正常，抑制肿瘤生长，进而缓解病情，适用于2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）与无法手术的盆状神经纤维瘤。2020年4月10日,司美替尼被美国FDA批准成为首个治疗NF1和PN儿童患者的口服药物。

　　司美替尼最常见的不良反应（占患者的40%以上）有呕吐、皮疹、腹痛、腹泻、恶心、皮肤干燥、疲劳、肌肉骨骼疼痛、发烧、痤疮、口腔炎、头痛、甲沟炎和瘙痒。严重不良反应方面，Selumetinib可引起心肌病，导致心力衰竭，表现为射血分数的下降及肌酸酐磷酸激酶升高；还可导致眼毒性，表现为视网膜静脉阻塞、视网膜色素上皮脱离、视力障碍等。

　　1型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因中的一个自发突变或遗传突变引起，在婴儿中的发病率大约为三千分之一。NF1患者可能会伴有脊柱扭曲和弯曲、高血压、癫痫等并发症，也会增加患有其他癌症的风险，包括恶性脑和外周神经鞘肿瘤及白血病。该病症状在儿童早期开始，严重程度变化很大，可使预期寿命减少多达15年。2020年4月10日，美国FDA批准了英国阿斯利康公司开发的MEK1/2抑制剂司美替尼（Selumetinib）上市，适应症为3岁及以上儿童的1型神经纤维瘤病（NF1）且有症状的、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）患者。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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