他替瑞林(Taltirelin)是由田边三菱制药株式会社研发,并于2000年9月首次在日本上市,用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调。该药品是在中枢神经系统中对神经递质等产生多种作用的TRH(促甲状腺激素释放激素)的衍生物。
他替瑞林是一种选择性作用于G蛋白偶联受体(GPCR)的药物。G蛋白偶联受体是细胞表面的一种重要蛋白,它们参与了多种生物信号的传递,包括神经传递、免疫反应和心血管功能等。他替瑞林通过激活某些特定的G蛋白偶联受体,产生一系列的生理效应。
在中国人群中,SCA3占所有常染色体显性遗传SCA的51.1%~72.5%。SCA3首次报道于1970年,致病基因ATXN3定位于染色体14q32.1,编码致病蛋白ataxin-3/MJDp,ATXN3基因CAG的异常重复扩增是导致疾病发生的原因。正常人的CAG重复数范围为10-44次,而SCA3患者的CAG重复范围为61-87次。通常情况下,疾病严重程度与CAG重复的次数相关,CAG重复次数越多,疾病的严重程度越高,发病越早。脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的,累及脑干和脊髓的小脑性共济失调疾病,其临床特征为小脑及其传入和传出结构的退行性变。
虽然他替瑞林的治疗效果显著,但也存在一些可能的副作用。例如,它可能会引起一些胃肠道不适、头痛、失眠等症状。因此,在使用他替瑞林时,需要密切监测患者的反应,并根据需要进行调整。
由于脊髓小脑变性病并发吞咽障碍的情况较多,患者希望得到更容易服用的他替瑞林口腔崩解片,于是在2009年10月开始销售OD片(口腔崩解片)新剂型,为中国脊髓小脑变性病患者提供一种新的治疗选择。如有需要,请咨询康必行海外医疗医学顾问:4006-130-650或扫码添加下方微信,我们将竭诚为您服务!