2020年4月10日，MEK1/2抑制剂司美替尼（Selumetinib）获得美国FDA批准上市，打破了治疗I型神经纤维瘤病的瓶颈。该药于2023年5月8日在中国正式获批，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。
神经纤维瘤病，为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和II型（NFII），其中I型神经纤维瘤病发病率最高，约占90%以上，因此也被成为典型神经纤维瘤。
司美替尼（Selumetinib）是一款丝裂原活化蛋白激酶激酶1和2（MEK1/2）抑制剂。它的获批是基于一项开放标签、多中心的单臂研究SPRINT试验（NCT01362803）。该试验共纳入50例I型神经纤维瘤病儿科患者，旨在评估司美替尼治疗该类患者的有效性和安全性。试验结果显示，经每日两次口服司美替尼治疗后患者的总缓解率（ORR）达到66%，所有患者均达到部分缓解，持续缓解至少12个月的患者高达82%。研究中的患者3年无进展生存（PFS）率为84%。
司美替尼是一种小分子抑制剂，通过抑制MEK激酶的活性来发挥作用。MEK激酶是MAPK信号通路中的关键分子，参与细胞增殖、分化、凋亡等多个生物学过程。研究表明，许多肿瘤的发生和发展与MAPK信号通路的异常激活有关。因此，司美替尼通过抑制MEK激酶的活性，能够有效地抑制肿瘤的生长和扩散。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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