伊马替尼(格列卫)辅助治疗胃肠道间质瘤术后复发,但并不是每个患者都会有效,如何预测伊马替尼的疗效呢?据了解,大约有60%左右的胃肠道间质瘤患者存在C-KIT基因的突变,5%-10%的患者存在PDGFRA基因的突变,C-KIT和PDGFRF两种基因同时突变的情况较少。C-KIT基因的突变主要发生于外显子9, 外显子11,外显子13,和外显子17,而PDGFRA基因的突变则主要发生于外显子12,外显子18。
根据临床上大量试验数据显示,胃肠道间质瘤患者c-kit基因11号外显子突变以及PDGFRA基因突变(非D842V突变)的患者可从伊马替尼辅助治疗中获益,而c-kit基因9号外显子突变、PDGFRA基因D842V突变、c-kit基因和PDGFRA基因野生型患者不能从伊马替尼辅助治疗中获益。
效果最好的c-kit基因为11外显子突变,一般患者可服用伊马替尼3年以上才产生耐药,其次是9外显子突变,服用伊马替尼时间为2年左右,而13和17外显子突变服用伊马替尼效果一般,通常治疗一年左右会失效。PDGFRA基因突变(非D842V突变)较PDGFR基因(D842V突变)的患者来说,对伊马替尼具有显着的生存受益。而c-kit基因和PDGFRA基因均未突变的患者,服用伊马替尼的效果很差,或者根本没有任何效果。
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