在非小细胞肺癌（NSCLC）中，有2%的患者存在HER2 突变，且常见于腺癌患者。尽管阿法替尼（GILOTRIF）已经获批治疗NSCLC，但治疗的疗效主要发生于携带有HER2 20 号外显子插入，特别是移码插入YVMA 四个氨基酸这种变异形式。而对于HER2 胞外区域突变后的患者治疗，相对研究较少。今天小编为大家分享一例携带HER2 S310Y突变的晚期肺鳞癌患者接受阿法替尼治疗临床有效的案例。
一例 76 岁的中国男性 IV 期的肺鳞癌患者。一线接受了血管生成抑制剂联合多西他赛、顺铂的治疗，但由于患者化疗相关的毒性事件过于严重而放弃。患者接受了 PCR 检测，因于组织中检测到了 EGFR 19 号外显子的缺失突变，该名患者接受了埃克替尼的治疗，但因临床应答较差而终止。
此时，二代测序（NGS）用于该患者，因检测到HER2 胞外区域 S310Y 的点突变，患者因此接受阿法替尼的治疗，并很好的控制了肿瘤，实现疾病稳定（SD）。这是第一篇在肺鳞癌中报道了成功用阿法替尼，治疗携带有HER2 S310Y 点突变的案例。考虑到之前的报道HER2 点突变从阿法替尼的治疗中获益较少，我们需要更加关注HER2 在 NSCLC 中的变异发生情况，特别是那些跟之前报道的患者特征并不一致的HER2 变异。
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