我们对非小细胞肺癌少见突变少见突变的认识还不够，但是目前我们通过大量的二代测序，发现了越来越多的罕见EGFR突变，与之前我们认为EGFR基因少见突变（大约占10%）相比，现在我们发现EGFR基因少见突变比例有所升高，最近报道是12%～15.5%。在这些少见突变里也分为不同类型，在这些少见的突变里第一位的少见突变是原发性的20外显子插入突变，占比为20%～30%；第二位的是G719S突变，占20%左右；第三位是原发型的T790m突变，约占百分之十几左右；第四位是L861Q突变。
还有一些少见突变的复合突变，或者少见突变加上经典突变的复合突变，同时也包括一些其它更罕见的突变，比如，我们认为的19外显子插入突变，EGFR 20外显子插突变等。随着少见突变越来越多的被发现，我们就可以根据少见突变选择相应药物来进行治疗。我们在药物的排兵布阵上，就是对一代药物、二代药物、三代药物，或者一些新药物的选择。对于比较经典的少见突变或少见突变的复合突变来说，目前二代药物占一定优势，无论从Lung2，Lung3，还是Lung6的研究看，阿法替尼治疗少见突变或少见突变的复合突变效果都相当不错。
研究得出，对于少见突变的复合突变来讲，使用阿法替尼的患者OS可以到28.8个月，对于少见突变的单突变治疗来讲，OS可以达19.9个月。一代药物对部分少见突变也有一定作用。比如，对20外显子插入突变的前突变有一定的作用。2017年WCLC报道凯美纳在20插入突变的前突变的治疗方面体现出一定的治疗效果。
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