众所周知，检测血液循环的肿瘤DNA可以取代肿瘤活检，反映肿瘤动态变化，而肿瘤动态变化与转移性乳腺癌治疗结局密切相关。不过，通过检测循环肿瘤DNA检测分析肿瘤动态变化能否预测转移性乳腺癌治疗结局尚不明确。2019年6月26日，国际抗癌联盟《国际癌症杂志》在线发表的研究报告，通过循环肿瘤DNA分析肿瘤动态变化，对吡咯替尼治疗转移性乳腺癌的生存结局进行了预测和监测。
该研究对中国医学科学院肿瘤医院吡咯替尼单药或联合卡培他滨治疗37例HER2阳性转移性乳腺癌患者进行分析。结果，根据治疗前和治疗时的循环肿瘤DNA，肿瘤动态变化较大（突变簇≥3个）与肿瘤动态变化较小（突变簇<3个）患者相比，无进展生存结局显著较差（中位无进展生存：30.0比60.0周），复发或死亡风险高2.9倍。根据治疗前的循环肿瘤DNA，有主干耐药突变与无主干耐药突变（有分支耐药突变或无任何耐药突变）患者相比，吡咯替尼单药治疗的无进展生存结局显著较差（中位无进展生存：7.8比27.4周），复发或死亡风险高4.5倍。
根据治疗时对21例患者纵向监测，分子肿瘤负荷指数与根据CT测量的肿瘤大小成正比并且检出疾病进展提早8～16周。因此，该研究结果表明，对于吡咯替尼治疗HER2阳性转移性乳腺癌患者，循环肿瘤DNA可以用于判断肿瘤动态变化和预测治疗结局。此外，分子肿瘤负荷指数与单基因突变相比，能够较好地评定治疗效果，并且可能对现有治疗效果评估系统进行补充。
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