2017年4月，美国FDA批准诺华公司的Rydapt（米哚妥林，Midostaurin）与化疗药物联合治疗新诊断的具有FLT3基因突变的急性髓系白血病（AML）患者，同时批准了由InvivoScribe 科技公司开发的伴随诊断试剂盒LeukoStrat CDx FLT3 Mutation Assay,用以检测AML患者的FLT3基因突变状态。
FLT3属于酪氨酸激酶受体家族成员，通常在造血组织中表达。FLT3定位于细胞表面，当与受体结合时，FLT3自身磷酸化激活，促进造血干细胞增殖。统计发现，大约1/3的急性髓细胞性白血病（AML）患者携带有FLT3基因突变。由此可见，FLT3基因突变与造血干细胞的异常增殖和AML发生密不可分。并且研究表明，携带有FLT3基因突变的AML患者与其他类型AML患者相比，具有疾病进展快、复发率高和生存率低的特点。此次，诺华公司新药米哚妥林针对FLT3基因突变的AML患者，与化疗联合使用，显著提高患者的总生存时间，减少死亡风险，为FLT3基因突变的AML患者带来福音。
FLT3序列定位于人13号染色体长臂，全长97319bp,含有24个外显子，编码933个氨基酸。FLT3蛋白分为四个区域，分别是胞外配体结合区域，跨膜区域，近膜区域和激酶区域。在25%-30%的AML患者中发现FLT3近膜区域的内部串联重复（ITD）突变，在约7%的AML患者中发现激酶区域的D835点突变。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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