乳腺癌易感蛋白（BRCA）基因属于一种抑癌基因，也被称为看护基因，其编码合成的对应蛋白质有修复DNA的功能。一旦此类基因发生突变，其修复DNA的功能丧失，细胞癌变的风险就会增加。

　　虽然名字叫“乳腺癌易感蛋白”基因，但BRCA基因突变可能导致的癌症种类远不止乳腺癌，这一基因突变同样可以导致结卵巢癌、直肠癌、胰腺癌和前列腺癌等癌症的风险增加。

　　BRCA基因分为BRCA1与BRCA2，两者并不相关，但都可参与帮助修复受损DNA的过程，或在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复，在DNA双链断裂的无错修复中起重要作用。

　　BRCA基因突变是一类可以通过遗传的方式传递给后代的突变类型，不论性别的子女都可能从父母处继承此突变型。具有BRCA1或BRCA2有害突变的女性，发生乳腺癌的风险约为健康女性的5倍，发生卵巢癌的风险约为健康女性的10~30倍。一些研究认为，存在BRCA1有害突变的女性，发生乳腺癌或卵巢癌的风险比存在BRCA2有害突变的女性更高。

　　尽管男性罹患乳腺癌的风险很低，但携带了BRCA基因突变的男性发生乳腺癌的风险仍然高于健康男性，并同样能够将这一突变型遗传给自己的子女。

　　当然，BRCA突变并非导致这些癌症的唯一原因。在女性乳腺癌患者中，仅有约5%~10%归因于BRCA1或BRCA2突变。流行病学研究认为，BRCA1/2突变的患者同时存在HER2突变的概率更低，BRCA1突变阳性患者的CK5/6突变和EGFR突变概率更高，激素受体阳性率更低，多为三阴性乳腺癌。但由于乳腺癌患者基数庞大，且BRCA突变可能导致的癌种很多，及其不伴性遗传的特点，BRCA突变仍然是威胁人类健康、尤其是女性健康的重要原因。

　　适应症：BRCA突变阳性或疑似阳性、HER2阴性，局部晚期或转移性乳腺癌成年患者。

　　他拉唑帕尼首次于2018年获得FDA批准上市。在Ⅲ期EMBRACA试验中，他拉唑帕尼治疗的中位无进展生存期为8.6个月，显著超过化疗组的5.6个月，并且在所有患者亚组中均可观察到获益。此外，试验还发现该药物可以显著延迟在QOL评分中出现具有临床意义的恶化时间，即可以延缓患者病情的恶化，对于控制病情有明显益处。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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