「1型神经纤维瘤疾病(NF1)」是一种神经系统遗传性疾病，导致肿瘤在神经上生长，这些肿瘤可以生长在身体的任何地方，包括面部、四肢、脊柱周围、身体深处可能影响器官的区域。这是一种致衰性、进行性、常常导致毁容的罕见病，通常始于生命早期，由特定基因的突变或缺陷引起。通常在儿童早期确诊，大约3000个婴儿中就有一个出现NF1，其特征是【肤色(色素沉着)变化、神经和骨骼损伤、一生中发生良性和恶性肿瘤的风险】。30%到50%的NF1患者出现一处或多处丛状神经纤维瘤(PN)。

　　美国FDA宣布批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的司美替尼（selumetinib）上市，治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性，不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN）。司美替尼是已经获得FDA批准治疗这种在生命早期就使人衰弱的罕见疾病药物。注册期间，该品曾获得孤儿药、罕见儿科疾病、突破疗法和优先审批资质，并被授予罕见儿科疾病优先审评。

　　司美替尼的上市主要基于一项开放标签、多中心、单臂试验（SPRINT研究）。对2岁及以上患有1型神经纤维瘤病相关症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）儿童进行司美替尼治疗的临床试验。该研究共纳入50例儿科患者接受，中位年龄为10.2岁(3.5至17.4岁)；60%为男性；84%是白人，8%是黑人，2%是亚洲人。

　　研究数据显示：中位反应时间为7.2个月；客观缓解率（ORR）达到66%；部分缓解（PR）为66%；完全缓解率为0；反应持续时间（DoR）≥12个月的患者高达82%。最常见的不良反应（占患者的40%以上）有呕吐、皮疹、腹痛、腹泻、恶心、皮肤干燥、疲劳、肌肉骨骼疼痛、发烧、痤疮、口腔炎、头痛、甲沟炎和瘙痒。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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