CDE官网公示，阿斯利康Selumetinib（司美替尼，商品名：Koselugo）胶囊拟纳入优先审评，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿科患者的治疗。值得一提的是，这是全球首个应用于NF1的靶向药物。
司美替尼是一种口服、强效、选择性MEK1/2抑制剂，可抑制Ras信号传导通路。后者的过度激活常见于NF1相关肿瘤中。司美替尼能够选择性地抑制MEK1和MEK2，从而让失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1患者的病情。该药物在SPRINT临床研究中显示出很高的疗效，不仅减少了一些儿童的肿瘤体积，还减轻了患者的疼痛并提高了生活质量。
NF1的标志性特征是多发咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤和虹膜色素结节。它是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/3000，是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变所致。在NF1中，丛状NF1亚型累及神经细胞，进展性较普通的皮肤NF1强，有30-40%的终身恶变可能。该病很久以来并无有效的药物疗法。
患有NF1的人可能会发展出许多并发症，例如学习能力下降、视觉障碍、脊柱扭曲和弯曲、高血压和癫痫病。NF1还增加了人患其他癌症的风险，包括恶性脑瘤、MPNST和白血病。症状始于儿童早期，严重程度不同，可将预期寿命缩短多达15年。
司美替尼最早由Array BioPharma公司研发，于2003年许可给阿斯利康进行后续的开发。2017年7月，阿斯利康和默克公司达成战略合作，此后两家公司共同积极推进司美替尼的开发和商业化进程。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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