司美替尼是一种口服、强效、选择性MEK1/2抑制剂，NF1基因编码神经纤维瘤蛋白，该蛋白对RAS/MAPK通路进行负调控，帮助控制细胞生长、分化和存活。NF1基因突变可能导致RAS/RAF/MEK/ERK信号途径失调，而这可能导致细胞以不受控制的方式生长、分裂和复制，并可能导致肿瘤生长。司美替尼通过抑制这条途径中的MEK酶，潜在地抑制肿瘤生长。
司美替尼的获批是基于基于开放标签、多中心的单臂研究SPRINT试验（NCT01362803），参与该试验的NF1儿童患者携带无法通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN）。试验结果显示，司美替尼的治疗使患者的总缓解率（ORR）达到66%，所有患者均达到部分缓解，且有82%的患者持续缓解至少12个月。
Ⅰ期临床试验纳入24例无法手术的丛状神经纤维瘤儿童研究了司美替尼。这些儿童接受长期口服司美替尼治疗。所有接受治疗者的丛状神经纤维瘤体积都较基线缩小(中位缩小31%)，没有患者出现进展。部分缓解定义为肿瘤体积较基线时减小至少20%并持续至少4周，该研究确定24例患者中的17例有部分缓解，且其中15例在研究期间仍维持部分缓解。最大耐受剂量为25mg/m2。剂量限制性毒性作用包括蜂窝织炎、黏膜炎、荨麻疹、痤疮样皮疹、肌酸激酶升高和左室射血分数降低。
在开始治疗之前，患者需要接受相关检查，以确保身体条件适合使用司美替尼。此外，司美替尼可能会导致皮肤反应，如皮疹和光敏感性，因此患者在治疗期间应避免强烈的阳光照射。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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