神经纤维瘤为神经来源肿瘤，多为良性，可分为三型，即I型（经典型，占96%）、II型（听神经瘤型，约占3%）与神经鞘瘤型（约1%）。I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)是一种罕见的疾病，发病率约为1/4000～1/3000。NF1的表现形式丰富，容易观察到的皮肤表现主要包括全身多发咖啡色斑及皮下包块形成(皮肤神经纤维瘤)等（图1）。当一个婴幼儿全身出现6处以上直径大于0.5cm咖啡斑，即需警惕I型神经纤维瘤病可能，往往随着年龄增大逐渐表现典型。
除了以上皮肤表现，还可出现视神经胶质瘤、颅内肿瘤、认知缺陷、癫痫发作、生长异常、听力缺陷等多器官受累。迄今，NF1仍是无法治愈的疾病，除了给患者带来的躯体上的痛苦，还会严重影响患者的社会功能。NF1为经典的遗传性疾病，致病基因即NF1，该基因对RAS/MAPK信号通路(RAS-RAF-MEK-ERK)正常功能至关重要。NF1突变可导致RAS通路过度激活，进而激发肿瘤生长，产生多种临床症状。司美替尼（Selumetinib）是阿利斯康公司和默沙东公司联合研发的一种口服的选择性MEK抑制剂，可使失调的信号通路恢复正常，抑制肿瘤生长，进而缓解病情，其适应症为NF1以及有症状和/或进行性、不能手术治疗的丛状神经纤维瘤。
2016年，《新英格兰医学杂志》发表一项针对丛状神经纤维瘤进行的临床研究。该研究结果表明，新型MEK抑制剂—司美替尼（Selumetinib）有望成为治疗丛状神经纤维瘤最重要的药物，这一进展可为广大NF1患者的治疗带来曙光，但其确切的疗效及不良反应仍有待后续临床试验结论。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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