胃肠道间质瘤是指原发于胃肠道和腹腔的间质细胞肿瘤，占胃肠道肿瘤的1%~4%。Heinrich等和Hirota等分别发现并证实了在部分不存在c-Kit基因突变的GIST中,存在血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)基因突变。在无配体结合的情况下，PDGFRA蛋白仍然能保持持续的自身酪氨酸蛋白激酶活性,从而激活下游的信号传导通路。PDGFRA突变的患者占GIST患者的5%~10%左右，最常见的突变形式是第18号外显子D842V点突变,占所有PDGFRA突变类型的90%以上,大部分PDGFRA突变原发于胃。
临床研究表明,新型TKI阿伐普替尼(Avapritinib)对PDG FRA-D842V突变的GIST患者有明显的抑制效果。目前阿伐普替尼在美国已经被批准便用,用于治疗携节PDGFRA外显子18突变(包括PDGFRA D842V突变)的不可切除性或转移性胃肠道间质瘤(GIST)成人患者。
研究证明,在PDGFRA-D842V突变人群中，有56位患者中的49位(88%;95%CI:76,95)有总缓解,其中有5位(9%)完全缓解和44位(79%)部分缓解。叶小龙等和Trent等研究结果同样证明,阿伐普替尼可以使D842V突变的不可切除或复发转移的GIST患者获益。研究结果证明,接受阿伐普替尼治疗的PDGFRA-D842V突变的患者,肿瘤出现明显退缩,且均耐受良好,这给未来此类患者的治疗带来了希望。
孕妇使用阿伐普替尼可能对发育中的胎儿或新生婴儿造成伤害；阿伐普替尼可能引起颅内出血，根据严重程度调整或者停止阿伐普替尼用药；阿伐普替尼对中枢神经系统有影响，也需根据严重程度调整或禁止阿伐普替尼用药，但患者不可自行更改剂量。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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