遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病是一种由TTR基因突变引起的进行性神经退行性疾病，其特征是异常折叠的转甲状腺素蛋白在周围神经、心脏和其他组织中沉积，导致感觉、运动和自主神经功能障碍。武特里西兰作为一种小干扰RNA（siRNA）疗法，通过RNA干扰机制靶向降解肝脏中TTR mRNA，显著减少致病性TTR蛋白的合成。其作用机制具有高度特异性，仅影响突变和野生型TTR的表达，而不干扰其他蛋白质的正常功能。药物通过皮下注射给药，每三个月一次，极大提升了治疗依从性。

　　武特里西兰适用于成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病患者，尤其适用于早期至中期神经功能受损者。临床试验数据显示，使用武特里西兰治疗18个月后，患者神经病变进展显著延缓，与安慰剂组相比，mNIS+7评分平均改善6.6分，而安慰剂组恶化11.5分。同时，生活质量评分（Norfolk QoL-DN）改善3.1分，优于对照组。研究还发现，超过50%的患者在治疗后神经功能稳定或改善，而未治疗者几乎全部进展。

　　一位52岁的男性患者因进行性四肢麻木、刺痛和步态不稳就诊，基因检测确认为TTR Val30Met突变，诊断为遗传性淀粉样变性多发性神经病。基线时mNIS+7评分为48分，无法独立行走。在开始武特里西兰治疗6个月后，神经症状进展停止，12个月后评分改善至38分，可借助拐杖行走。患者报告生活质量明显提升，自主神经症状如便秘和体位性低血压也有所缓解。这一案例表明，早期干预可有效延缓疾病进展。与TTR稳定剂如氯苯唑酸相比，武特里西兰从源头减少致病蛋白生成，作用更彻底；与肝移植相比，避免了大手术风险和供体限制，且疗效相当甚至更优。

　　治疗过程中需注意注射部位反应，如红斑、疼痛或肿胀，通常为轻度。少数患者可能出现轻微肝酶升高，但多为一过性。由于药物作用于肝脏，肝功能不全者应谨慎使用。孕妇及哺乳期妇女安全性尚未明确，应避免使用。治疗期间应定期监测神经功能、肝功能和生活质量指标。

　　武特里西兰为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者提供了高效、便捷的治疗选择，显著延缓神经病变进展，改善生活质量。其长效给药模式和精准作用机制代表了罕见病治疗的重要进步。随着早期诊断和干预的推广，该药有望进一步改善患者长期预后。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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