SMA (Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。长期以来，SMA在中国的诊治存在诸多挑战，包括疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物，患者缺乏规范化长期随访、管理等。这些挑战严重阻碍了我国SMA诊疗的发展，也让SMA患者及家庭面临困境。

　　诺西那生钠注射液是全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症治疗药物。

　　作为第一个也是唯一一个获批治疗SMA的药物，诺西那生钠注射液目前已在40多个国家和地区获批。全球已有超过6600名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），采用Ionis的专有反义技术开发，旨在用于治疗因SMN1基因（位于染色体5q）突变或缺失，造成SMN蛋白缺乏，进而引起的SMA.诺西那生钠注射液可以改变SMN2前mRNA的剪接，从而增加完整长度SMN蛋白的产生。ASO是一种合成的核苷酸短链，可以用来选择性地结合目标RNA并调节基因表达。通过使用这项技术，诺西那生钠注射液已经被证明可以增加SMA患者中完整长度SMN蛋白的数量。诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药，直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液（CSF）中，正是SMA患者因SMN蛋白水平不足，导致运动神经元出现退行性变的部位。在临床试验项目中，诺西那生钠注射液显示出了良好的获益风险比。诺西那生钠注射液组最常见的不良反应是呼吸道感染和便秘。严重不良反应肺不张在接受诺西那生钠注射液治疗的患者中更为常见。ASO给药后出现凝血异常和血小板减少，包括急性重度血小板减少。患者可能增加出血并发症的风险。在有些ASO给药后曾观察到肾毒性。诺西那生钠注射液存在于肾脏中并由肾脏排泄。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信！

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