Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由肿瘤抑制基因NF1突变造成，发病率约为1/3500，其临床表现具有高度多变性，包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等。目前有很多治疗手段都被尝试用于这些肿瘤，但大多没有获得突破性进展。手术治疗常常难以完全切除瘤体，且具有较高的复发风险，因此靶向治疗被认为有良好的前景。

　　由于Ⅰ型神经纤维瘤的发病是由NF1基因突变导致Ras基因活化造成的，而目前Ras基因的直接抑制剂还无法获得，德国一个医疗团队运用MEK抑制剂曲美替尼（Trametinib）治疗颈部巨大丛状神经纤维瘤，使瘤体显著缩小，为进一步手术固定颈椎创造了良好条件。

　　患者为11岁女性，存在NF1基因外显子42突变，右侧颈部有巨大丛状神经纤维瘤。通过侧位X线及MRI可见肿瘤体积巨大使得颈部脊柱弯曲变形，同时导致颈部周围软组织、颈动脉及椎动脉移位。在肿瘤组织中可见一个直径超过4cm的结节明显突出，随后通过手术将结节完全取出并进行活检，组织病理没有发现恶性征象，于是明确丛状神经纤维瘤诊断。随后几个月，患者由于肿瘤压迫颈髓而出现了右下肢强直、运动障碍、步态不稳等症状，急需手术稳定颈椎以避免高位截瘫的发生。但由于周围巨大肿瘤的生长占位、无法对颈椎进行手术。

　　在取得患者及家属知情同意后，该团队给予患者口服MEK抑制剂曲美替尼治疗，并在治疗前、治疗后3个月及治疗后6个月分别通过MRI对肿瘤体积进行测量并比较。结果发现曲美替尼治疗3个月肿瘤体积无明显减小，而治疗6个月后肿瘤体积减小了22%。在治疗后，患者自觉颈部、肩部活动度更大了，且除了偶尔出现鼻出血、面部皮疹外，几乎没有副作用。由于肿瘤组织显著减小，患者就能够接受颈椎的手术。经过骨科的固定、牵引等治疗，患者的运动障碍等症状得到了缓解。

　　临床前研究及临床研究均表明MEK抑制剂司美替尼在治疗NF1相关丛状神经纤维瘤方面有很好的效果，但由于司美替尼现在仍在进行Ⅱ期临床试验，所以还不能直接用于神经纤维瘤的治疗。而曲美替尼已经作为常规用药用于恶性黑色素瘤以及一小部分神经纤维瘤患者中，所以该团队医生采用曲美替尼进行治疗。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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