1型神经纤维瘤病这一遗传性肿瘤易感综合征的治疗中，特别是针对其标志性的、可导致严重并发症的丛状神经纤维瘤，一种选择性丝裂原活化蛋白激酶激酶口服抑制剂的出现，首次为儿童患者提供了可缩小肿瘤体积、缓解症状的系统性治疗选择。司美替尼是一种高选...

　　急性髓系白血病这一高度异质性的血液肿瘤治疗中，针对异柠檬酸脱氢酶1特定点突变的开创性口服抑制剂，为携带该突变的患者提供了一种通过诱导分化而非细胞毒作用实现缓解的革命性治疗途径。拓舒沃是一种强效、高选择性的口服突变型异柠檬酸脱氢酶1抑制剂...

　　在涉及神经营养受体酪氨酸激酶基因或Ros1基因融合的多种罕见实体瘤治疗中， 恩曲替尼 作为一种具有中枢神经系统活性的口服酪氨酸激酶抑制剂，通过强效抑制原肌球蛋白受体激酶、Ros1及间变性淋巴瘤激酶，为携带这些融合的晚期实体瘤患者提供了高效且能穿...

　　 多塔利单抗 是一种人源化的单克隆抗体，属于一种重要的癌症免疫治疗药物类别，它通过结合并阻断免疫细胞表面的特定蛋白质受体，从而解除肿瘤细胞对免疫细胞的抑制，重新激活患者自身的免疫系统来识别和攻击肿瘤细胞。该药物最初被批准用于治疗在既往治...

　　神经纤维瘤病1型（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由NF1基因突变导致神经纤维蛋白（neurofibromin）功能缺失，从而解除对RAS-MAPK信号通路的负调控。其最显著表现之一是丛状神经纤维瘤——一种沿周围神经生长的良性但侵袭性肿瘤，常引起疼痛、肢体畸形...

　　在部分急性髓系白血病和胆管癌患者中，异柠檬酸脱氢酶1基因发生特定点突变，导致其编码的突变酶获得新功能，将α-酮戊二酸转化为致癌代谢物2-羟基戊二酸。高水平积累的2-羟基戊二酸会抑制多种依赖α-酮戊二酸的双加氧酶，造成表观遗传学紊乱，阻断髓系前...

　　在非小细胞肺癌（NSCLC）和甲状腺癌的精准治疗领域，针对特定基因变异的靶向药物不断涌现。继普雷西替尼（Pralsetinib）和塞尔帕替尼（Selpercatinib）之后， 宗格替尼 （Zongertinib），也称为宗艾替尼（Hernexeos），作为一种新一代的ReT（Rearranged...

　　在肿瘤治疗领域，靶向药物的应用极大地改善了许多成人癌症患者的预后。然而，将这种精准医学的理念成功应用于儿童肿瘤，尤其是那些由遗传性基因缺陷驱动的疾病，长期以来面临着独特的挑战。司美替尼（Selumetinib），商品名Koselugo，其获批上市标志着在...

　　在IDH1突变急性髓系白血病（AML）患者接受依维替尼治疗后，一个显著现象是：并非所有患者的骨髓原始细胞比例都同步下降。部分患者出现快速、深度缓解，外周血粒细胞计数回升，骨髓中可见大量成熟粒系细胞；而另一些患者仅表现为短暂血液学改善，原始细胞...

　　 罗莫珠单抗 是一种具有革新作用机制的单克隆抗体药物，被批准用于治疗存在高骨折风险的绝经后女性骨质疏松症，它通过独特的双重作用机制——在促进新骨形成的同时抑制骨吸收，打破了传统抗骨质疏松药物单一作用的局限，为严重骨质疏松患者带来了强大的...

　　 莫妥珠单抗 是一种具有开创性意义的双特异性T细胞衔接抗体，它代表了一类全新的免疫治疗模式，已被批准用于治疗既往接受过至少两种系统性治疗的复发或难治性滤泡性淋巴瘤成人患者。滤泡性淋巴瘤是一种常见的惰性非霍奇金淋巴瘤，虽然初始治疗有效，但多...

　　骨骼并非静态支架，而是一个持续重塑的动态器官——成骨细胞构筑新骨，破骨细胞清除旧骨，二者精密耦合维持骨量稳态。在绝经后女性体内，雌激素骤降打破这一平衡，破骨活性远超成骨，导致骨微结构破坏、脆性增加。传统抗骨质疏松药物多为“单向调节”：...

　　一、dMMR肿瘤的免疫原性密码：从“冷肿瘤”到“热靶点”的转化契机 　　在肿瘤免疫治疗领域，错配修复缺陷（dMMR）肿瘤因其独特的生物学特性成为突破性进展的“试验田”。dMMR源于MLH1、MSH2等基因缺陷，导致DNA复制错误无法修复，肿瘤突变负荷（TMB）显...

　　 依维替尼 是一种口服的、强效、高选择性的突变型异柠檬酸脱氢酶1抑制剂，在正常细胞中，异柠檬酸脱氢酶1参与细胞代谢，催化异柠檬酸转化为α-酮戊二酸。然而，当该基因发生特定点突变时，突变型的异柠檬酸脱氢酶1会获得一种新的酶活性，将α-酮戊二酸转...

　　在复发性或难治性滤泡性淋巴瘤的治疗领域，尤其对于历经多线治疗后仍进展的患者，治疗选择日益有限， 莫妥珠单抗 作为全球首个获批的CD20/CD3双特异性抗体，通过一种创新的作用机制——将患者自身的T细胞重新定向至肿瘤细胞，从而在门诊静脉输注方案中诱...

　　在免疫性血小板减少症（ITP）中，问题不在于血小板生成不足，而在于它们被自身抗体标记后过早清除。传统治疗如糖皮质激素或静脉免疫球蛋白，主要通过压制免疫系统整体活性来延缓这一过程，但长期使用带来显著副作用。 福他替尼 （Fostamatinib）则采取了...

　　在Ros1阳性非小细胞肺癌的治疗中，尽管第一代酪氨酸激酶抑制剂可带来初期应答，但相当一部分患者在一年左右出现疾病进展，主要归因于靶区外突变或融合变异引发的获得性耐药。如何突破既有药物的耐药瓶颈、延续患者的无进展生存，是临床亟待解决的难题。...

　　慢性移植物抗宿主病（cGVHD）是异基因造血干细胞移植后常见的并发症，表现为多器官纤维化、炎症和免疫失调，严重影响患者生存质量。传统治疗依赖糖皮质激素，但长期使用带来显著毒性，且近半数患者出现激素耐药或依赖。甲磺酸贝舒地尔（Belumosudil）作...

　　 福坦替尼 是一种口服的脾酪氨酸激酶抑制剂，其在体内代谢为活性产物，通过高选择性抑制脾酪氨酸激酶的活性发挥作用。脾酪氨酸激酶是B细胞受体和Fc受体信号通路中的关键信号分子。在免疫性血小板减少症的病理过程中，脾酪氨酸激酶的过度激活被认为在多个...

　　在该疾病中，心肌肌节相关蛋白的基因突变导致心肌肌球蛋白与肌动蛋白的相互作用失衡，肌球蛋白头处于过度活跃状态，与肌动蛋白的结合时间异常延长。这导致心肌过度收缩、舒张功能受损、能量利用效率低下，并引发左心室流出道梗阻，从而产生心输出量减少...