近年来，致癌驱动基因研究的飞速进展，促进了肿瘤精准治疗的进步。依赖于高通量测序技术手段，使得临床医生能够为患者制定最佳的治疗方案。在初始治疗中，本例患者接受了NGS检测，结果表明存在CCDC6-RET（C1；R12）融合。虽然免疫组化提示PD-L1（CPS＝10），但研究表明RET融合诱导了肿瘤对免疫治疗的内在抵抗，一些临床试验表明，PD-1/PD-L1抑制剂对RET融合阳性肿瘤疗效有限，且CT阅片后考虑患者肺部存在癌性淋巴管炎表现，应用免疫治疗有可能加重肺部不良事件发生，因此，一线治疗中暂未应用免疫治疗。

　　同时，考虑患者肿瘤负荷巨大，体力评分差（ECOG评分为3分），治疗上采取了温和的单药白蛋白紫杉醇化疗联合普吉华靶向治疗的方案。查阅中外文献数据库，我们发现此为首例针对CCDC6-RET融合的胃癌患者进行普吉华治疗并获得满意疗效的报道。此病例提示了在消化系统肿瘤中应用高通量测序技术检测RET基因融合的必要性及普吉华靶向治疗的可能性。

　　患者，女，32岁，2022年3月因“腰背部隐痛7月，气短、左颈部扪及包块1月”就诊于航天中心医院。胃镜示：胃底自贲门至胃体中部黏膜增生，水肿伴糜烂，糟脆易出血。病理提示腺癌。2022年3月14日为求进一步诊治就诊于北京大学肿瘤医院，会诊外院病理片：（胃底）低分化腺癌伴印戒细胞癌；Lauren：弥漫型；免疫组化：MSH2（＋），MSH6（＋），PMS2（＋），MLH1（＋），HER2（－），EGFR（3＋），p-TRK（－），PD-L1-22C3（CPS＝10）；原位杂交：EBER（－）。肿瘤标志物：CEA 4.35μg/L，AFP 3.19μg/L，NSE 18.26μg/L，CA19-9 1.67 U/ml，CA724 5333 U/ml。影像学提示：胃底占位（图1），多处淋巴结（左颈、左锁骨上、左腋下、纵隔、双肺门、腹膜和腹膜后）、双侧附件及多发骨转移，双肺团片状密度增高影、双侧胸腔积液、心包积液和肺不张，cT4aN3M1。臻和科技NGS（769基因组合，血浆）结果显示：CCDC6-RET（C1；R12）融合。

　　ECOG评分为3分，体重指数为17.9 kg/m2。与患者及其家属充分沟通病情及预后，并获得患者知情同意后，2022年3月23日患者开始接受一线化疗联合RET抑制剂靶向治疗：具体方案为白蛋白紫杉醇200 mg，第1天，每14天1次＋普吉华（200 mg剂量递增至300/400 mg交替口服），每天1次。2个周期和5个周期治疗后CT示：双肺团片状密度增高影明显好转，肺门及纵隔内淋巴结较前缩小，肺组织膨胀不全基本复张，双侧胸腔积液减少，双附件病变及腹膜后淋巴结较前明显缩小。肿瘤标志物水平明显下降。患者自诉疼痛、气短症状较治疗前明显好转。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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