司美替尼用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性、不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤。此前，Koselugo被授予了治疗NF1的孤儿药资格（ODD）和突破性药物资格（BTD）。神经纤维瘤为染色体显性遗传病，病变范围广，可累及全身多系统、多器官。其中以1型（NF1）较为常见，发病率1/3500，死亡率为0.92/100万，患者平均寿命仅54.4岁，比一般人群短15.7年。

　　儿童患者的发病率约为每3000名新生儿中1例的1型神经纤维瘤病（NF1），是一种罕见，不可治愈的遗传性疾病。NF1患者的NF1基因发生突变，导致神经细胞和周围的其他细胞无法正常合成神经纤维蛋白(这种蛋白起着抑癌作用，可防止细胞不受控制地生长和分裂)，结果沿着大脑或全身的神经会形成神经纤维肿瘤，包括丛状神经纤维瘤（PNs），并可导致神经损伤，可引起疼痛和视觉、感觉及运动功能的损伤。

　　入组50名临床诊断为NF1、存在无法手术的PNs、至少有一种并发症的2-18岁儿童患者。给药剂量采用经先前Ⅰ期临床试验确认的儿童最大耐受剂量25mg/m2（约为成人推荐剂量的60%），每日2次，28天为1个周期，给药时间可达2年或更久。试验的主要目标是确认丛状神经纤维瘤的客观缓解率（ORR），关键性次要目标为评估该药治疗是否与临床获益相关。试验中服用司美替尼的病人有74%达到PR，经确认的PR为66%，56%病人达到持续缓解超过1年。治疗3年后服用司美替尼的试验组病人的PFS率为84%，中位无进展生存时间（mPFS）仍未达到。为了与未用药的情况对照，作者取了美国国家癌症研究所（NCI）的NF1自然史研究中年龄匹配病人(未服用司美替尼)的神经纤维瘤生长数据。

　　最常见的毒性反应为1级和2级恶心、呕吐、腹泻、肌酸激酶水平无症状升高、痤疮样皮疹和甲沟炎。因用药导致的停药率为10%。

　　司美替尼目前已开展肺癌、黑色素瘤和甲状腺癌的临床试验，取得了积极的结果，安全性良好。

　　值得一提的是，司美替尼是FDA批准的首个1型神经纤维瘤治疗药物，这为全球NF1/丛状神经纤维瘤患者带来新的治疗选择和希望。1型神经纤维瘤（NF1）是一种常染色体显性遗传性综合征，其特征在于皮肤，脑和身体其他部位的皮肤着色（色素沉着）和肿瘤沿着神经的生长，这种情况的症状和体征在受影响的人群中差异很大。神经纤维瘤病-1型发病率大概在1/3000-4000，最常见的死亡原因来自恶性外周神经鞘瘤（MPNST），中枢神经系统肿瘤（CNS）和血管病变。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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