众所周知，NTRK因其罕见性被称为“钻石”基因，NTRK融合基因的全球发病率约为0.30%，虽然中国人群中NTRK的发病率相对低于全球人群，但由于中国人口基数庞大，每年NTRK实体瘤新发病例数仍居高不下，且NTRK融合基因发生率因瘤种而有所差异，如中国该类人群在肺癌的发生率为0.18%，在胃癌的发生率为0.07%，而在结直肠癌的发生率为0.31%。此外，NTRK融合基因检测仍处于临床检出率低、无统一检测规范的窘况，现有共识与指南尚不足为融合基因的检测与诊断提供指导与建议。

　　用于治疗ROS1阳性的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成年患者以及神经营养原肌球蛋白受体激酶（NTRK）基因融合阳性、初始治疗后疾病进展或无标准治疗方案的局部晚期或转移性成人或儿童实体瘤患者。

　　恩曲替尼治疗癌症的疗效很好，但是适合用恩曲替尼治疗的癌症病人并不多，因为出现NTRK和ROS1基因突变的癌症病人比较少。所有癌症病人中，出现NTRK基因突变的比例只有1%左右，但是根据相关研究，NTRK基因突变在某些癌症中出现的比例还是较高的，其中就包括先天性纤维肉瘤、先天性中胚层肾癌和分泌型乳腺癌（各90%以上），乳头状甲状腺癌（26%）。

　　既往的NTRK融合肿瘤的常用治疗方案如化疗，其疗效有限。目前，恩曲替尼已获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗NTRK融合基因阳性实体瘤患者。在今年ESMO ASIA年会中陆舜教授将ALKA-372-001、STARTRK-1和STARTRK-2研究中亚洲和中国人群最新数据进行了讲解，研究结果表明，在13例亚洲NTRK融合基因阳性实体瘤患者中，恩曲替尼的客观缓解率（ORR）达到69.2%（95%CI 38.6–90.9），中位缓解持续时间（DoR）为10.4个月（95%CI 5.7–NE），中位无进展生存期（PFS）为14.9个月(95%CI 6.4–NE)，颅内ORR达到100%。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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