试验招募50名患者必须为NF1儿童患者无法通过手术治疗的丛状神经纤维瘤。所有患者接受司美替尼口服25mg/m2每天两次，治疗直至疾病进展或不可接受的毒性。试验的主要研究终点是客观缓解率（ORR），定义为完全缓解或已证实的部分缓解的患者百分比，评估时间为3-6个月内进行评估；次要研究终点是反应持续时间（DOR）。

　　在所有患者（50名）中，客观缓解率（ORR）为66%（33名患者），33名患者均为部分缓解；82%（27名患者）的患者缓解持续时间在12个月以上。司美替尼常见的毒副作用有呕吐、皮疹、腹痛、腹泻、恶心、皮肤干燥、疲劳、骨骼肌肉疼痛、发烧、痤疮、口腔炎、头痛、甲沟炎、瘙痒等。

　　Koselugo（司美替尼）是一款由英国阿斯利康研发和生产的口服胶囊，该药曾经获“突破性药物”、“孤儿药”和“罕见儿科疾病用药”资格以及“优先审评”地位，被批准用于治疗2岁及以上的1型神经纤维瘤（NF1）儿童患者，这些患者带有症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）。

　　司美替尼是国家药监局批准的首个也是唯一一个用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的药物疗法，可阻断参与促进细胞生长的特定酶（MEK1和MEK2）。在NF1中，这些酶过度活跃，导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶，司美替尼可减缓病情。

　　司美替尼由阿斯利康和默沙东共同研发，在2020年4月成功通过美国FDA上市批准（商品名：Koselugo），用于2岁及2岁以上的NF1儿童患者的治疗，成为全球NF1的首款创新疗法。

　　司美替尼是一种口服、强效、选择性MEK1/2抑制剂，NF1基因编码神经纤维瘤蛋白（neurofibromin），该蛋白对RAS/MAPK通路进行负调控，帮助控制细胞生长、分化和存活。NF1基因突变可能导致RAS/RAF/MEK/ERK信号途径失调，而这可能导致细胞以不受控制的方式生长、分裂和复制，并可能导致肿瘤生长。司美替尼通过抑制这条途径中的MEK酶，潜在地抑制肿瘤生长。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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