司美替尼（Selumetinib，商品名:Koselugo）是阿利斯康和默沙东联合研发的一种口服的选择性MEK抑制剂，可使失调的信号通路恢复正常，抑制肿瘤生长，进而缓解病情，适用于2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）与无法手术的盆状神经纤维瘤。2020年4月10日,司美替尼被美国FDA批准成为首个治疗NF1和PN儿童患者的口服药物。
丛状神经纤维瘤（PN）是Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的主要表现之一，而NF1是由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传病。我国NF1整体发病率推算约为5/100万，多在儿童期发病，而存在PN表现的NF1患者比例约为30%-50%。因NF1和PN的相对罕见性，既往全社会对疾病的知晓度比较有限。
司美替尼是选择性丝裂原活化蛋白激酶激酶1和2（MEK1/2）抑制剂。司美替尼可抑制MEK活性并阻断RAF-MEK-ERK信号通路，抑制RAF-MEK-ERK信号通路被激活型肿瘤细胞的增殖和存活。
在一项发表于《新英格兰医学杂志》的新闻当中，司美替尼一期临床试验显示，其在治疗神经纤维瘤病I型及无法手术的丛状神经纤维瘤中取得了良好的效果。试验招募了24位患者，中位治疗周期为30个月，经治疗后，所有入组患儿均观测到了肿瘤体积的缩小(平均减少了31%)，取得疗效治疗周期的中位数为20个月。在入组的这些患者当中，17位药物有效，有效率为71%。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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