司美替尼是丝裂原活化蛋白激酶1和2(MEK1/2)的抑制剂。MEK1/2蛋白是细胞外信号相关激酶(ERK)途径的上游调节因子。MEK和ERK都是RAS调控的RAF-MEK-ERK通路的重要组成部分，这一通路常在多种癌症中被激活。
神经纤维瘤是一种罕见的遗传性疾病，其特征是神经系统内多发的良性肿瘤，称为神经纤维瘤。尽管这些肿瘤通常是良性的，但它们可能导致一系列的症状，包括疼痛、感觉丧失、运动障碍和认知问题。长期以来，神经纤维瘤的治疗一直是一个挑战，但近年来，一种名为司美替尼（Selumetinib）的药物为这种疾病的治疗提供了新的希望。
司美替尼的一期临床试验显示，其在治疗神经纤维瘤病I型及无法手术的丛状神经纤维瘤中取得了良好的效果。本试验招募了24位患儿，其中男性13位，女性11位，中位年龄10.9岁（最小3岁，最大18.5岁），入组时患儿的肿瘤平均中位体积1205毫升。入组后，患儿接受了司美替尼的长期治疗，中位治疗周期为30个（120周）。
经治疗后，所有入组患儿均观测到了肿瘤体积的缩小（平均减少了31%），取得最佳疗效治疗周期的中位数为20个（80周）。在入组的24位患儿中，17位药物有效，有效率为71%。其中，20毫克组9人有效（共12人），25毫克组5人有效（共6人），30毫克组3人有效（共6人）。取得疗效的患儿继续服用药物其疗效会得以维持，维持周期的中位数为23个。
研究发现，神经纤维瘤即使是小幅度的萎缩，都可以减轻患儿的疼痛、身体畸形，并改善患儿的运动机能。司美替尼作为一种治疗神经纤维瘤的新药，疗效显著，副作用小，而且药物的长期使用并没有产生耐药性。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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