1型神经纤维瘤病（NF1）是一种较为常见的遗传性疾病，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤形成等，严重影响患者的生活质量。长期以来，针对NF1的有效治疗手段较为有限，而司美替尼Koselugo/Selumetinib）的出现，为NF1患者带来了新的希望。
司美替尼的治疗原理基于其对特定信号通路的精准调控。NF1患者的肿瘤细胞中，RAS-MAPK信号通路常常过度激活，这一通路的异常活跃促进了肿瘤细胞的增殖、存活和迁移。司美替尼作为一种MEK1/2抑制剂，能够特异性地阻断MEK蛋白的活性，从而切断RAS-MAPK信号通路的传导，抑制肿瘤细胞的生长和扩散。
司美替尼主要适用于2岁及以上的1型神经纤维瘤病患者，用于治疗无法通过手术完全切除的丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤往往会累及重要的神经和周围组织，手术切除难度极大且易复发，司美替尼为这类患者提供了一种有效的非手术治疗选择。
在使用方法上，司美替尼通常为口服给药，推荐剂量是根据患者的体表面积进行计算，每日两次，且需空腹服用，即饭前至少1小时或饭后至少2小时服用，以确保药物的最佳吸收效果。
司美替尼为1型神经纤维瘤病患者提供了一种高效、安全且具有针对性的治疗方案，在临床应用中展现出良好的前景，有望为更多患者带来健康的希望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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